क्लिनिकल एवं मेडिकल बायोकैमिस्ट्री

अमूर्त

फेनिलकेटोनुरिया वाले वयस्क रोगियों में कम सीरम कोलेस्ट्रॉल सांद्रता - एक केंद्र का अनुभव

करोलिना एम स्टेपिएन1 और क्रिस जे हेंड्रिक्ज़

परिचय: फेनिलोकेटोनुरिया एक दुर्लभ चयापचय विकार है जो फेनिलएलनिन (Phe) हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की कमी के कारण होता है। प्राकृतिक प्रोटीन का कम सेवन प्लाज्मा Phe सांद्रता को अनुकूलित करने में मदद करता है। उच्च प्लाज्मा Phe स्तर और कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण के अवरोध के बीच एक संबंध पहले देखा गया था, लेकिन तंत्र स्पष्ट नहीं हैं। बच्चों और किशोर PKU रोगियों में कम LDL-कोलेस्ट्रॉल सांद्रता देखी गई, लेकिन वयस्कों में नहीं। यह इस स्थिति वाले वयस्क रोगियों में लिपिड प्रोफ़ाइल प्रस्तुत करने वाला पहला पेपर है। तरीके: PKU वाले वयस्क रोगियों में लिपिड प्रोफ़ाइल का विश्लेषण किया गया। हमने Phe और चार परिणामों के बीच संबंधों की जाँच की: कुल कोलेस्ट्रॉल, LDL-कोलेस्ट्रॉल, HDL-कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स। भ्रमित करने वाले कारकों (भविष्यवक्ता) को ध्यान में रखा गया: बॉडी मास इंडेक्स (BMI), आयु और लिंग। सांख्यिकीय विश्लेषण कई रैखिक प्रतिगमन का उपयोग करके किया गया था। परिणाम: 176 वयस्क रोगियों में से 91 महिलाएँ (52%) थीं। औसत आयु 32 ± 10.7 वर्ष थी। 82 रोगी (46%) सख्त पीकेयू आहार पर थे। औसत Phe 1017 ± 440 μmol/L था। औसत कुल कोलेस्ट्रॉल 4.33 ± 0.94 mmol/L, LDL-कोलेस्ट्रॉल 2.48 ± 0.8 mmol/L, HDL-कोलेस्ट्रॉल 1.2 ± 0.34 mmol/L, ट्राइग्लिसराइड्स 1.6 ± 0.9 mmol/L था। पीकेयू वाले वयस्क रोगियों के हमारे समूह में Phe सांद्रता और लिपिड प्रोफाइल के बीच कोई संबंध नहीं था। हमारे समूह में कोई हृदय संबंधी घटना दर्ज नहीं की गई। निष्कर्ष: निष्कर्ष में, अध्ययन के परिणाम दर्शाते हैं कि औसत कुल कोलेस्ट्रॉल, LDL-कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स सांद्रता स्वस्थ आबादी की तुलना में काफी कम थी