रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

जीवन के लिए ख़तरा पैदा करने वाला रक्तस्राव और गंभीर मल्टीपल इंट्रिन्सिक पाथवे फ़ैक्टर की कमी: आनुवंशिक, प्रयोगशाला विश्लेषण और साहित्य समीक्षा

जू ये, जूहोंग झोउ, जू झांग

गंभीर मल्टीपल कोएगुलेशन फैक्टर की कमी के कारण जीवन के लिए ख़तरा पैदा करने वाले रक्तस्राव और कई अंगों की विफलता के मामले नैदानिक ​​अभ्यास में बहुत ही कठिन हैं। 30 वर्षीय एक पुरुष रोगी को उच्च-टिटर अवरोधक के साथ गंभीर हीमोफीलिया बी (एचबी) के परिणामस्वरूप अनियंत्रित रक्तस्राव के कारण पेट में सूजन, सदमा, हाइपोक्सिया, यूरीमिया और यकृत अपर्याप्तता की शिकायत थी। प्रयोगशाला जांच से पता चला कि उसके सभी आंतरिक मार्ग कारक स्तर 1% से कम थे। F�?� और F�?� के विरुद्ध उच्च-टिटर अवरोधकों का पता चला। उसे कोएगुलेशन फैक्टर सप्लीमेंटेशन, वैकल्पिक मार्ग कारक प्रशासन, गहन देखभाल के साथ समर्थित प्रतिरक्षा दमनकारी चिकित्सा से बचाया गया। अवरोधक उन्मूलन के साथ, केवल उसका F�?� स्तर 1% से कम पाया गया। F�?� जीन अनुक्रमण और वंशावली विश्लेषण से पता चला कि रोगी F�?� जीन में एक्सॉन 2/3 विलोपन का समयुग्मज है और उसकी माँ इसकी विषमयुग्मज वाहक है। प्रयोगशाला परिणामों की व्याख्या में बाधा डालने वाले कारक, उसके गंभीर एचबी के अंतर्निहित आणविक रोगजनन और अवरोधक विकास के प्रति उसकी संवेदनशीलता को बढ़ाने वाले कारकों पर चर्चा की गई। इस मामले में सफल उपचार अनुभव उच्च-टिटर अवरोधकों के साथ गंभीर एचबी के कारण दुर्दम्य रक्तस्राव वाले मामलों के बचाव उपचार में कुछ अंतर्दृष्टि भी दे सकता है।