मार्गरिडा कॉर्टेज़, आंद्रेया माटोस, मार्टिना वेसरलिंग, तादेउज़ पावेल्स्की, मैग्डेलेना ट्रेज़ेसियाक और मैनुअल बिचो
पृष्ठभूमि: एटोपिक डर्माटाइटिस (एडी) जो बचपन में शुरू होता है और तथाकथित 'एटोपिक मार्च' का पहला चरण है। गुणसूत्र 1q21 क्षेत्र एडी और सोरायसिस से जुड़ा हुआ है, जिसमें 2.05 एमबी के क्षेत्र में एपिडर्मल डिफरेंशियल कॉम्प्लेक्स (ईडीसी) में एक शिखर है। इस कार्य का उद्देश्य दो यूरोपीय आबादी: पुर्तगाल और पोलैंड में एडी और अस्थमा में ईडीसी के भीतर स्थित एलईएलपी-1 (लेट कॉर्निफाइड एनवेलप-लाइक प्रोलाइन-रिच 1) पॉलीमॉर्फिज्म [आरएस7534334] का अध्ययन करना था। तरीके: हमने नियंत्रण समूह में 110 व्यक्तियों और पुर्तगाली समूह में 129 अस्थमा रोगियों का अध्ययन किया; 100 नियंत्रण और पोलैंड समूह में एडी और अस्थमा के 45 रोगियों का अध्ययन किया। सभी भाग लेने वाले व्यक्तियों से लिखित सूचित सहमति प्राप्त की गई। पीसीआर-आरएफएलपी तकनीक द्वारा एलईएलपी-1 जीनोटाइप निर्धारित किए गए। सभी सांख्यिकीय विश्लेषण एसपीएसएस 21.0 सॉफ्टवेयर का उपयोग करके किए गए थे। परिणाम: परिणामों को सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण माना गया, जिसमें p<0.05 था। हमने पाया कि नियंत्रण (p=0.004) की तुलना में AD और अस्थमा वाले पोलैंड के समूह में CC जीनोटाइप अधिक बार पाया गया, (OR: 2.80 [1.34-5.82]; समायोजित p=0.006) और C एलील भी इस समूह में दोनों बीमारियों के लिए एक जोखिम कारक था (OR: 2.40 [1.35-4.28]; समायोजित p=0.003)। जब पुर्तगाल के समूह की तुलना पोलैंड से की गई, तो पुर्तगाली समूह में अस्थमा के लिए TT जीनोटाइप के जोखिम की प्रवृत्ति देखी गई (OR=7.49 [0.92-60.91], समायोजित p=0.06)। पोलैंड के समूह में C एलील अधिक बार पाया गया और पुर्तगाल के समूह में T एलील अधिक बार पाया गया (p=0.047)। निष्कर्ष: ये निष्कर्ष दर्शाते हैं कि LELP-1 जैसे त्वचा अवरोधक जीनों की आनुवंशिक विविधता एलर्जी संबंधी रोगों में योगदान कर सकती है।