झिल्ली विज्ञान और प्रौद्योगिकी जर्नल

अमूर्त

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ में परत संरचनात्मक दोष

सेरेना जोन्स

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ स्थिति (SLOS) एक ऑटोसोमल लेटेंट डिफरेंट इंट्रिंसिक विशिष्टता/मानसिक बाधा समस्या है जो पोस्ट-स्क्वालेन कोलेस्ट्रॉल बायोसिंथेसिस की एक प्राकृतिक गलती के कारण होती है। SLOS में अपर्याप्त कोलेस्ट्रॉल संघ 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरोल-Δ7 रिडक्टेस गुणवत्ता (DHCR7) के अधिग्रहित परिवर्तनों के कारण होता है। DHCR7 की अपर्याप्तता कोलेस्ट्रॉल और डेस्मोस्टेरोल निर्माण दोनों को बाधित करती है, जिसके परिणामस्वरूप 7DHC/8DHC का स्तर बढ़ जाता है, कोलेस्ट्रॉल का स्तर नियमित रूप से कम हो जाता है और, विशेष रूप से, विकासशील डिस्मॉर्फोलॉजी होती है। SLOS के रहस्योद्घाटन ने मानव विकास में कोलेस्ट्रॉल बायोसिंथेसिस मार्ग की भूमिका के संबंध में नई पूछताछ को प्रेरित किया है। अब तक, SLOS के 250 से अधिक रोगियों में कुल 121 अद्वितीय परिवर्तन पहचाने गए हैं जो नैदानिक ​​गंभीरता की निरंतरता का प्रतिनिधित्व करते हैं। दो आनुवंशिक माउस मॉडल बनाए गए हैं जो SLOS के मानक से कुछ प्रारंभिक भिन्नताओं को दोहराते हैं और रोगजनन को समझाने में सहायक रहे हैं। यह छोटा सा सर्वेक्षण SLOS आनुवंशिक गुणों, पैथोफिज़ियोलॉजी और SLOS के उपचार के लिए संभावित उपचारात्मक तरीकों के बारे में चल रहे अनुभवों को सारांशित करता है।