रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

फैक्टर एक्स जीन में दो नवीन उत्परिवर्तनों की पहचान; एक 5' डोनर स्प्लिस-साइट उत्परिवर्तन (IVS1+1G?T) और एक मिसेंस उत्परिवर्तन (Asp413Asn G>T) असंबंधित फिलिस्तीनी फैक्टर एक्स की कमी वाले रोगियों में

रिहम स्मूम, इमाद अबुशकेदिम और हिशाम दरविश

फैक्टर एक्स की कमी एक दुर्लभ ऑटोसोमल रोग है जिसका अनुमानित प्रचलन 1: 1,000,000 है। यह फैक्टर एक्स में कमी की विशेषता है, जो प्रोथ्रोम्बिनेज कॉम्प्लेक्स का एक आवश्यक घटक है जो प्रोथ्रोम्बिन को थ्रोम्बिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। अध्ययन का उद्देश्य फिलिस्तीनी फैक्टर एक्स की कमी वाले रोगियों में फैक्टर एक्स जीन में आणविक दोषों की पहचान करना था। थ्रोम्बिन समय [पीटी], सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय [एपीटीटी] और प्लाज्मा फैक्टर एक्स स्तरों द्वारा नौ असंबंधित फिलिस्तीनी रोगियों की पहचान की गई। एक्सॉन/इंट्रोन बॉर्डर और प्रमोटर क्षेत्रों सहित सभी एक्सॉन को पीसीआर प्रवर्धित, शुद्ध, अनुक्रमित और सामान्य फैक्टर एक्स जीन से तुलना की गई। दो रोगियों में एक नया स्प्लिसिंग जंक्शन उत्परिवर्तन IVS1+1G?T छह मरीज पहले से पहचाने गए c358 delG विलोपन उत्परिवर्तन के समयुग्मीय साबित हुए, जिसके कारण एक गंभीर रूप से छोटा प्रोटीन बना जो हमारी आबादी के लिए विशिष्ट प्रतीत होता है। दो मरीजों में एक संभावित रूप से हल्का विषमयुग्मीय उत्परिवर्तन Ser105thr G>C पाया गया जो गंभीर c358 delG विलोपन उत्परिवर्तन से पीड़ित हैं।