वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

अटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया जीन में एक कटे हुए उत्परिवर्तन के वाहकों में कैंसर का उच्च प्रसार

इमान फ़रेस, फ़ुआद फ़रेस

अटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया (एटी) जीन डीएनए क्षति प्रतिक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और कई सेलुलर सिग्नलिंग मार्गों में शामिल होता है। यहां हम उत्तरी इज़राइल के एक ही गांव में रहने वाले एटी से प्रभावित लगभग 1000 सदस्यों वाले ड्रूज़ परिवार में कैंसर के उच्च प्रसार की रिपोर्ट कर रहे हैं। पिछले चार दशकों के दौरान 16 एटी रोगी होमोज़ायगोट्स पाए गए जो 1339 (सी>टी) स्थान पर एक छंटनी किए गए उत्परिवर्तन को ले जा रहे थे जो एटी प्रोटीन के उत्पादन को खत्म कर रहा था। इस परिवार में रोगियों की उच्च संख्या अत्यधिक अंतःप्रजनन और बड़ी संख्या में सगोत्र विवाह के कारण है। इसलिए, परिवार के अपेक्षाकृत उच्च संख्या में सदस्य इस उत्परिवर्तन के वाहक हैं। इसके अलावा, इस परिवार में 75 से अधिक कैंसर रोगियों का निदान किया गया था। इस प्रकार, यह मानना ​​संभव है कि एटी जीन में छंटनी किए गए उत्परिवर्तन के वाहक संभावित रूप से कैंसर के विकास के लिए उच्च जोखिम में हैं इसलिए, उत्परिवर्तित एटी जीन वाले कैंसर रोगियों के उपचार से विकिरण चिकित्सा और रेडियोमिमेटिक दवाओं के उपयोग से बचा जा सकता है। एटीएम स्वतंत्र मार्गों पर काम करने वाली नई दवाओं की खोज की जानी चाहिए।