वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

सकल गुणसूत्र विचलन घातक बीमारी के लिए प्रारंभिक चेतावनी हैं: पुनः जोर

हित किशोर गोस्वामी*

1973 में ही हाइपर और हाइपोप्लोइड गुणसूत्र गणना के साथ मेडुलोब्लास्टोमा, एपेंडिमोमा और ट्यूबरकुलोमा जैसे मस्तिष्क ट्यूमर ऊतकों के स्क्वैश में चर आकार के कुछ क्रोमेटिन बिंदु पाए गए थे। 2 से 3 दिसंबर, 1984 की मध्यरात्रि के दौरान भोपाल में मिथाइल आइसोसाइनेट गैस के संपर्क में आने वाले व्यक्तियों के मेटाफ़ेज़ में इसी तरह की गुणसूत्रीय विशेषताएं फिर से देखी गईं। 1984-1999 के दौरान अनुवर्ती अध्ययन जारी रहे और एससीई (सिस्टर क्रोमेटिड एक्सचेंज) के साथ-साथ 678 व्यक्तियों पर सी और जी-बैंडिंग और कल्चर्ड-लिम्फोसाइट्स पर फ्युलगेन और एसीटो-ऑर्सीन स्टेनिंग प्रक्रियाओं द्वारा एक दर्जन से अधिक प्रकार के गुणसूत्रीय विपथन का स्कोर करके गुणसूत्रीय क्षति का तुलनात्मक आकलन करने का प्रयास किया गया, यह लघु शोधपत्र कुछ क्रोमेटिन बिंदुओं (जिन्हें मार्कर बिंदु कहा जाता है) के महत्व पर फिर से जोर देता है, जिन्हें गुणसूत्रों से निकलते हुए देखा गया था। ये मार्कर बिंदु नियोप्लास्टिक परिवर्तनों के विश्वसनीय प्रारंभिक संकेतक प्रतीत हुए। विभिन्न दुर्दांत रोगों पर अनुवर्ती अध्ययनों के दौरान हमने लगभग सभी में इन मार्कर बिंदुओं की उपस्थिति दर्ज की थी। स्लाइडों की इस गणना में विभिन्न दुर्दांत रोगों, रोग संबंधी विकारों और नए खोजे गए गुणसूत्र सिंड्रोम (जैसे पेल्विक लिपोमैटोसिस के साथ क्रॉस्ड रीनल एक्टोपिया; इटो के मेलानोसिस के साथ हेमीहाइपरट्रॉफी, आदि) के रोगियों के 40,000 से अधिक मेटाफ़ेज़ की सावधानीपूर्वक जांच शामिल थी। दिलचस्प बात यह है कि मार्कर बिंदुओं को निकलने में केवल चुनिंदा गुणसूत्र ही शामिल होते हैं (गुणसूत्र 1, 2, 3, 5, 6, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 और Y)। जाहिर है, ऐसा प्रतीत होता है कि गुणसूत्रों से गतिशील क्रोमेटिन संरचनाओं का आणविक क्षीणन नियोप्लास्टिक परिवर्तनों को ट्रिगर करने से संबंधित है। "मार्कर डॉट्स" की उपस्थिति पर विशेष ध्यान दिया गया था जो सामान्य व्यक्तियों में देखे गए थे लेकिन बाद में, 2 से 6 साल के अंतराल के बाद, उनमें से कुछ में घातकता के लक्षण दिखाई दिए। ऐसे अवलोकन केवल उन व्यक्तियों पर ही संभव थे जिनकी 2 या 3 साल के अंतराल के बाद फिर से जांच की जा सकती थी। पीसीडी (समय से पहले सेंट्रोमेरिक विभाजन) एक्रोसेंट्रिक एसोसिएशन, हाइपरप्लोइड कोशिकाएं, मार्कर डॉट्स के साथ ट्रांसलोकेशन और विलोपन जैसे सकल गुणसूत्र विचलन सुसंस्कृत लिम्फोसाइटों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की दृढ़ स्थापना के अग्रदूत प्रतीत होते हैं। जाहिर है, कैंसर-रोगी परिवार से संबंधित व्यक्ति (व्यक्तियों) के मेटाफ़ेज़ में मार्कर डॉट्स और इन विचलनों की खोज प्रारंभिक निदान और रोगसूचक दृष्टिकोण के लिए चेतावनी देने के लिए महत्वपूर्ण हो सकती है। मार्कर डॉट्स केवल गुणसूत्र उत्परिवर्तन की दृढ़ स्थापना को सूचित करने के लिए “अलार्म” देते हैं जिसमें विभिन्न गुणसूत्र विपथन शामिल होते हैं। बदले में, कई अन्य इंट्राजेनिक कारकों के कारण, कुछ व्यक्तियों में कोशिकाएं घातक कोशिकाओं में बदल जाती हैं।