फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

0 से 14 वर्ष तक के बच्चों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के कारण बाल चिकित्सा अस्पताल डेविड बर्नार्डिनो, लुआंडा, अंगोला में भर्ती

मिगुएल ब्रिटो, चिसेंगो लुकामा टचोन्ही, ब्रिगिडा सैंटोस और लुइसा वेइगा

ग्लूकोज़-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी दुनिया में सबसे आम एंजाइमेटिक दोष है। सबसे आम नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ दवाओं, संक्रमण, नवजात पीलिया और हेमोलिटिक नॉन-स्फेरोसाइटिक क्रोनिक एनीमिया से जुड़ी तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया हैं। इस अध्ययन का मुख्य उद्देश्य लुआंडा, अंगोला के एक बाल चिकित्सा अस्पताल में 0 से 14 वर्ष के बच्चों में एंजाइम की कमी के कारण G6PD के प्रमुख आनुवंशिक वेरिएंट की आवृत्ति निर्धारित करना था। नवंबर और दिसंबर, 2011 के बीच लुआंडा के डेविड बर्नार्डिनो बाल चिकित्सा अस्पताल में भर्ती 0 से 14 वर्ष की आयु के कुल 194 बच्चों को शामिल किया गया, जिनमें दोनों लिंग के बच्चे शामिल थे। G6PD जीन के G202A, A376G और C563T उत्परिवर्तनों को टैकमैन जांच के साथ वास्तविक समय पीसीआर द्वारा निर्धारित किया गया था। विकलांग A-/A- जीनोटाइप 10 लड़कियों (10.9%) में पाया गया। लड़कों में से 21 (20.6%) में जीनोटाइप A- था। सभी नमूनों पर विचार करते हुए, 22.4% मामलों में A- प्रकार देखा गया। अंगोलन नमूने में भूमध्यसागरीय उत्परिवर्तन का पता नहीं चला। इसके अलावा, जीनोटाइप और एनीमिया, पोषण संबंधी स्थिति और म्यूकोसा के रंग के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया। हालाँकि, पीलिया के साथ एक महत्वपूर्ण संबंध देखा गया। प्राप्त परिणामों के आधार पर, अंगोलन आबादी में विकलांग जीनोटाइप वाले लोगों की पहचान करने की स्पष्ट आवश्यकता है ताकि दवा-प्रेरित एनीमिया के मामलों से बचा जा सके, विशेष रूप से मलेरिया के उपचार में, जो अंगोला में बहुत प्रचलित है।