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सिंटैक्सिन जीन उत्परिवर्तन के साथ आनुवंशिक हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस

राबिया अहमद, अस्मा अख्तर, अंबरीन अनवर, अहमद सलीम

हम 5 वर्षीय एक लड़के के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जो कभी-कभी बुखार और रक्तस्राव के साथ आता था। जांच करने पर उसके मुंह में छाले और हेपेटोसप्लेनोमेगाली पाया गया। उसके एक भाई की मृत्यु एक वर्ष की आयु में हो गई थी, उसे भी ऐसी ही शिकायतें थीं। बच्चे की अस्थि मज्जा जांच में हेमोफैगोसाइटोसिस का पता चला। बाद में उसे हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस होने का निदान किया गया और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण ने होमोजाइगस अवस्था में STX11 जीन में एक दुर्लभ 173T>C;p.Leu58Pro उत्परिवर्तन की पहचान की, जिसके परिणामस्वरूप पारिवारिक या आनुवंशिक HLH हुआ।

अस्वीकृति: इस सारांश का अनुवाद कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरणों का उपयोग करके किया गया है और इसे अभी तक समीक्षा या सत्यापित नहीं किया गया है।