वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

मानव मायेलोमेनिंजोसील की आनुवंशिक जटिलता

किट सिंग औ और होप नॉर्थ्रप

मायलोमेनिंजोसेले (एमएम) लम्बोसैक्रल ओपन न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट (एनटीडी) का सबसे गंभीर रूप है जो जीवित रहने के साथ संगत है और इसके परिणामस्वरूप विभिन्न डिग्री की विकलांगता होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका (यूएस) में लगभग 10,000 जीवित जन्मों में से 4 प्रभावित होते हैं। मैक्सिकन अमेरिकी, अमेरिका में सबसे तेजी से बढ़ती जातीय आबादी, एनटीडी के लिए सबसे अधिक व्यापकता दर है, उसके बाद कोकेशियान अमेरिकी हैं। एमएम की घटना अमेरिका में एक महत्वपूर्ण आर्थिक और सार्वजनिक स्वास्थ्य बोझ का प्रतिनिधित्व करती है। आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारक एमएम के विकास में योगदान करते हैं। एनटीडी में आनुवंशिक योगदान जटिल है। 205 से अधिक आनुवंशिक लोकी माउस म्यूटेंट और स्ट्रेन में शामिल हैं। अधिकांश माउस एनटीडी रोस्ट्रल सीएनएस को प्रभावित करते हैं और केवल मुट्ठी भर में केवल स्पाइना बिफिडा होता है। इसके विपरीत, मनुष्यों में एमएम के विकास में आनुवंशिक परिवर्तनशीलता और आणविक तंत्र(यां) काफी हद तक अज्ञात हैं। एमएम में डे नोवो म्यूटेशन का योगदान

मनुष्यों में यह अज्ञात है और इसे एमएम प्रभावित व्यक्तियों के एक्सोम में मौजूद भिन्नताओं की विशेषता बताकर निर्धारित किया जा सकता है। संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण बड़े प्रभाव के दुर्लभ रूपों की खोज करने के लिए एक लागत प्रभावी और कुशल उपकरण है, साथ ही रोग संबंध स्थापित करने के लिए एक्सोम में भिन्नताओं के संपूर्ण साइट आवृत्ति स्पेक्ट्रम की खोज करता है। इसके अलावा, एमएम प्रभावित व्यक्तियों के जीनोम में नियामक तत्वों की अनुक्रमण दुर्लभ रूपों की खोज कर सकता है जो तंत्रिका ट्यूब के सामान्य विकास के लिए महत्वपूर्ण जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं