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इंटरल्यूकिन-1बीटा जीन प्रमोटर की कार्यात्मक बहुरूपता, पेरिनैटल हाइपोक्सिया-इस्किमिया एंटीसेडेंट वाले मैक्सिकन बच्चों में सेरेब्रल पाल्सी के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है

सोफिया टोरेस-मेरिनो, मारिया डेल रोसीओ थॉम्पसन-बोनिला, बर्था एलिसिया लियोन-चावेज़, डैनियल मार्टिनेज-फोंग और जुआन एंटोनियो गोंजालेज-बैरियोस

पृष्ठभूमि: आनुवंशिक बहुरूपता जो प्रसवकालीन हाइपोक्सिया-इस्किमिया प्रकरण के बाद शिशु मस्तिष्क पक्षाघात (ICP) के विकास में योगदान देती है, अज्ञात बनी हुई है। क्योंकि IL-1? हाइपोक्सिक-इस्किमिक एन्सेफैलोपैथी के रोगजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, हमने मूल्यांकन किया कि क्या इंटरल्यूकिन 1, बीटा (IL-1?) प्रमोटर सिंगल-न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (SNPs) प्रसवकालीन हाइपोक्सिया-इस्किमिया के बाद ICP के लिए बढ़े हुए जोखिम से संबंधित है। हमने -511 C>T और -31 T>C IL-1? SNPs का मूल्यांकन किया जो IL-1? अभिव्यक्ति में शामिल होने के लिए जाने जाते हैं।

विधियाँ: 48 ICP रोगियों और 57 स्वस्थ बच्चों के परिधीय ल्यूकोसाइट्स से जीनोमिक DNA को शुद्ध किया गया, पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR) का उपयोग करके प्रवर्धित किया गया, और फिर प्रतिबंध-खंड-लंबाई बहुरूपता तकनीक का उपयोग करके विश्लेषण किया गया। एसएनपी जीनोटाइप को वास्तविक समय पीसीआर का उपयोग करके स्थापित किया गया और प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता (आरएफएलपी) विश्लेषण में -511 सी-टी के लिए प्रतिबंध एंजाइम एवाआई और -31 टी-सी के लिए एलुआई के साथ मान्य किया गया।

परिणाम: रोगियों में आईएल -1? -511 टी वाहक की ऐलीलिक आवृत्तियों स्वस्थ नियंत्रण में निर्धारित की तुलना में उल्लेखनीय रूप से अधिक थीं। -511 टीटी जीनोटाइप आवृत्ति ने रोगियों और नियंत्रण के बीच एक महत्वपूर्ण अंतर [संभावना अनुपात = 2.4 (95% विश्वास अंतराल 1.7-3.5), पी = 0.0001, और सापेक्ष जोखिम = 1.5 (95% विश्वास अंतराल 1.3-1.7)] दिखाया। सेरेब्रल पाल्सी रोगियों में -31 जीनोटाइप की एसएनपी आवृत्तियों स्वस्थ नियंत्रण से सांख्यिकीय रूप से भिन्न नहीं थीं

। जीन प्रमोटर स्वस्थ बच्चों की तुलना में प्रसवकालीन श्वासावरोध से पीड़ित होने के बाद आईसीपी विकसित होने के लिए 2.4 गुना अधिक संवेदनशील होते हैं और एकल एलील सी की उपस्थिति को आनुवंशिक सुरक्षात्मक कारक माना जा सकता है।