रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म वाले अल्जीरियाई रोगियों में फैक्टर II G20210A और फैक्टर V लीडेन म्यूटेशन की आवृत्ति

चलल एन, डेममौचे ए और चेरिफ़ टॉइल एस

कई वंशानुगत बहुरूपताएं शिरापरक घनास्त्रता के जोखिम से जुड़ी हैं, जिसमें कारक V जीन के कोडन 506 पर उत्परिवर्तन और प्रोथ्रोम्बिन जीन की स्थिति 20210 पर उत्परिवर्तन शामिल हैं। इस अध्ययन का उद्देश्य शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म रोग वाले अल्जीरियाई रोगियों में कारक II G20210A और कारक V लीडेन उत्परिवर्तन की आवृत्ति निर्धारित करना था। इस अध्ययन में, जीनएक्सपर्ट डीएक्स द्वारा शिरापरक घनास्त्रता वाले 40 रोगियों में कारक V लीडेन और कारक II G20210A उत्परिवर्तन के लिए जीनोटाइपिंग की गई थी। अध्ययन के परिणामों के अनुसार, कारक V लीडेन 5 रोगियों (12.5%) में पाया गया और कारक II G20210A केवल एक रोगी (2.5%) में पाया गया। दोनों उत्परिवर्तन विषमयुग्मी रूप में पाए गए और कोई भी रोगी दोहरा विषमयुग्मी नहीं था। निष्कर्ष में, शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म रोग वाले अल्जीरियाई रोगियों में फ़ैक्टर V लीडेन उत्परिवर्तन का प्रचलन अधिक था, हालाँकि, इस आबादी के भीतर फ़ैक्टर II G20210A और फ़ैक्टर V लीडेन उत्परिवर्तन के वास्तविक प्रचलन का अनुमान लगाने के लिए और अधिक अध्ययनों की आवश्यकता है, साथ ही यह सत्यापित करने के लिए कि वे वास्तव में सबसे पहले कहाँ हुए और वे दुनिया के अन्य भागों में कैसे पहुँचे। इसके अलावा, यह आशा की जाती है कि अल्जीरियाई आबादी के भीतर नए आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहचान के लिए GWAS जैसे नए दृष्टिकोण अपनाए जा सकते हैं।