फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

मिश्रित प्यूर्टो रिकान जनसंख्या के भीतर नैदानिक ​​रुचि के तीन फार्माकोकाइनेटिक जीनों में कार्यात्मक बहुरूपता की आवृत्तियाँ

कार्मेलो ओरेंगो-मर्काडो, बियांका नीव्स, लिज़बेथ लोपेज़, नबीला वालेस-ऑर्टिज़, जेसिका वाई. रेंटा, पेड्रो जे. सैंटियागो-बोरेरो, कारमेन एल. कैडिला और जॉर्ज डुकॉन्ग

 उद्देश्य: इस क्रॉस-सेक्शनल अध्ययन का उद्देश्य प्यूर्टो रिकान आबादी में CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2D6*10 और PON1 (rs662) पॉलीमॉर्फिज्म के लिए एलील आवृत्तियों का निर्धारण करना था। CYP2C19, CYP2D6 और PON1 जीन को दवा चयापचय और सक्रियण में कार्यात्मक परिवर्तनों से जुड़े होने के लिए जाना जाता है। उपर्युक्त पॉलीमॉर्फिज्म वाले व्यक्तियों में दवा-प्रेरित प्रतिकूल घटनाओं और/या विभिन्न प्रकार की दवाओं से अनुत्तरदायी होने का जोखिम अधिक होता है जिसमें एंटीडिप्रेसेंट, एटिपिकल एंटीसाइकोटिक्स और एंटीप्लेटलेट यौगिक शामिल हैं। इन पॉलीमॉर्फिज्म की आवृत्ति के बारे में जानकारी आमतौर पर सजातीय आबादी पर अधिक पाई जाती है, लेकिन हिस्पैनिक्स जैसी अत्यधिक विषम आबादी में दुर्लभ है, जैसा कि प्यूर्टो रिकान के मामले में है।

विधि: टैकमैन® जीनोटाइपिंग परख का उपयोग करके प्यूर्टो रिकान न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग प्रोग्राम द्वारा आपूर्ति किए गए सूखे रक्त धब्बों से 100 जीनोमिक डीएनए नमूनों में जीनोटाइपिंग की गई। परिणाम: प्राप्त की गई छोटी एलील आवृत्तियाँ (MAF) CYP2C19*2 और CYP2D6*10 के लिए 9%, PON1 (rs662) के लिए 50% थीं, जबकि हमारे अध्ययन में CYP2C19*3 वैरिएंट का पता नहीं चला। इसके अलावा, हार्डी वेनबर्ग संतुलन विश्लेषण का मूल्यांकन किया गया और साथ ही अनुपात के लिए Z-परीक्षण का उपयोग करके प्यूर्टो रिको और अन्य संदर्भ आबादी के बीच तुलना की गई। निष्कर्ष: प्यूर्टो रिकान में इन प्रासंगिक फार्माकोजेन्स पर देखी गई एलील और जीनोटाइप आवृत्तियाँ अमेरिकियों की दो अन्य संदर्भ आबादी (मैक्सिकन और कोलंबियाई) में पहले बताई गई आवृत्तियों से अधिक निकटता से संबंधित थीं।