रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

फाइब्रिनोजेन माराकाइबो: फाइब्रिनोजेन एα श्रृंखला (G.1194G>A: P.Gly13>Glu) के लिए एन्कोड करने वाले जीन में एक विषम उत्परिवर्तन के कारण हाइपो-डिस्फिब्रिनोजेनमिया कम थ्रोम्बिन पीढ़ी के साथ

मार्ची आर, रोजास एच, एचेनागुसिया एम, मेयर एम, अकोस्टा एम, एपिट्ज़ आर और रुइज़-साज़ ए

परिचय: वंशानुगत फाइब्रिनोजेन असामान्यताएं मात्रात्मक और/या गुणात्मक हो सकती हैं। हाइपोफाइब्रिनोजेनमिया और हाइपोडिस्फाइब्रिनोजेनमिया में फाइब्रिनोजेन का स्तर 150 mg/dL से कम होता है।

उद्देश्य: वर्तमान कार्य का उद्देश्य एक ऐसे परिवार में फाइब्रिनोजेन असामान्यताओं की विशेषता बताना था, जहाँ प्रस्तावित व्यक्ति (एक लक्षणहीन चार वर्षीय पुरुष) और उसकी माँ में थ्रोम्बिन समय लंबा था और फाइब्रिनोजेन का स्तर कम था। विधियाँ: फाइब्रिनोजेन जीन को अनुक्रमित किया गया। फाइब्रिन (ओजेन) फ़ंक्शन और फाइब्रिन नेटवर्क विशेषताओं पर प्रारंभिक अध्ययन किए गए। प्लाज़्मा और शुद्ध किए गए फाइब्रिनोजेन में फाइब्रिन गठन गतिज किया गया। फाइब्रिन नेटवर्क छिद्रण को मापा गया और लेजर स्कैनिंग कॉन्फ़ोकल माइक्रोस्कोपी (LSCM) द्वारा फाइब्रिन संरचना को देखा गया। इसके अलावा, थ्रोम्बिन जनरेशन और थ्रोम्बोलास्टोग्राफी जैसे वैश्विक हेमोस्टेटिक परीक्षण किए गए।

परिणाम: डीएनए विश्लेषण से फाइब्रिनोजेन जीन में एक विषमयुग्मी उत्परिवर्तन का पता चला जो प्रपोसिटस और उसकी माँ में Aα श्रृंखला (FGA g.1194G>A: p.Gly13>Glu) के लिए एन्कोडेड था। प्लाज्मा और शुद्ध किए गए फाइब्रिनोजेन में, रोगियों के फाइब्रिन गठन की दर नियंत्रण की तुलना में लगभग दो गुना धीमी थी। प्रपोसिटस की फाइब्रिन छिद्रता नियंत्रण के समान थी, लेकिन उसकी माँ में कम हो गई (p<0.05)। LSCM द्वारा रोगियों के थक्कों की आकृति विज्ञान नियंत्रण के समान थी। दोनों रोगियों में थ्रोम्बोएलास्टोग्राफ़िक अध्ययन सामान्य था, और प्रपोसिटस में थ्रोम्बिन उत्पादन कम हो गया।

निष्कर्ष: Aα Gly13>Glu पर फाइब्रिनोजेन का उत्परिवर्तन फाइब्रिन बहुलकीकरण को बाधित करता है। प्रस्तावक और उसकी माँ के बीच थ्रोम्बिन उत्पादन में पाया गया अंतर चिकित्सा वैयक्तिकरण के लिए वैश्विक परख की उपयोगिता को उजागर करता है।