वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

पाकिस्तानी आबादी में हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का पारिवारिक एकत्रीकरण

फौज़िया इम्तियाज़ और अहसान ए. वहीदी

उद्देश्य: कराची महानगरीय क्षेत्र में रहने वाली पाकिस्तानी आबादी के बीच हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के पारिवारिक एकत्रीकरण का अनुमान लगाना।

विधियाँ: वर्तमान अध्ययन 2007 से 2009 की अवधि के दौरान कराची पाकिस्तान की नमूना आबादी पर किया गया था। वर्तमान अध्ययन में, दस-हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिक प्रोबैंड (कोलेस्ट्रॉल स्तर > 300 mg/dl) से 478 पारिवारिक सदस्यों (आयु 20 से 65 वर्ष तक) का अध्ययन किया गया और रोग के पारिवारिक एकत्रीकरण को देखने के लिए उनके सीरम कोलेस्ट्रॉल स्तर का अनुमान लगाया गया। टैंडिनस ज़ैंथमाटा, ज़ैंथेलेस्मा, आर्कस कॉर्निया और पॉलीआर्थराइटिस की उपस्थिति को देखने के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षण भी किया गया।

परिणाम: माता-पिता-संतान के बीच सहसंबंध और आनुवंशिकता की गणना सामाजिक विज्ञान के लिए सांख्यिकीय पैकेज (SPSS) संस्करण 16.0 का उपयोग करके की जाती है। माता-पिता और उनकी संतानों के बीच कोलेस्ट्रॉल का एक महत्वपूर्ण सकारात्मक सहसंबंध पाया गया (r=0.589, p=0.01, n=86)। पिता-पुत्र, पिता-पुत्री, माता-पुत्र और माता-पुत्री के बीच संबंध क्रमशः b= 0.794, 0.41, 0.766 और 0.56 के साथ अत्यधिक महत्वपूर्ण थे। इस अध्ययन ने पाकिस्तानी आबादी में सीरम कोलेस्ट्रॉल के स्तर के पारिवारिक एकत्रीकरण की पुष्टि की और आनुवंशिकता की गणना 0.438 (43.8%) के रूप में की गई।

निष्कर्ष: हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया की आनुवंशिकता और उनके नैदानिक ​​प्रस्तुति का अध्ययन उन परिवारों में किया गया, जिन्होंने पाकिस्तानी आबादी में इसके पारिवारिक एकत्रीकरण की पुष्टि की।