जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल रिसर्च एंड बायोएथिक्स

अमूर्त

बच्चों में आनुवंशिक रोगों के लिए नए नैदानिक ​​उपकरणों के नैदानिक ​​कार्यान्वयन द्वारा उठाए गए नैतिक मुद्दे: एक केस स्टडी के रूप में ऐरे तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (aCGH)

जूलिया एस, सौलियर ए, लियोनार्ड एस, सैनलाविले डी, विगौरौक्स ए, केरेन बी, हेरॉन डी, टिल एम, चेसिंग एन, बाउनेउ एल, बौरौइलौ जी, एडरी पी, कैल्वस पी, थॉमसन एसी

उच्च थ्रूपुट आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ अनेक रोगों के निदान में सटीकता प्राप्त करने तथा उनके आणविक आधार को बेहतर ढंग से समझने का अवसर प्रदान करती हैं। हालाँकि वे नई व्यावहारिक और नैतिक चुनौतियाँ लेकर आती हैं, जिनमें से कुछ का पूर्वानुमान लगाया जा सकता है तथा इसलिए रणनीतियों को समय पर अपनाना आवश्यक है, ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि उन्हें उचित तथा लाभकारी तरीके से पेश किया जाए तथा उनका उपयोग किया जाए। इन चुनौतियों का पूर्वानुमान लगाने का एक तरीका उन प्रौद्योगिकियों की जाँच करना है, जिन्हें पहले ही अनुसंधान से नैदानिक ​​सेटिंग में स्थानांतरित किया जा चुका है, ताकि नैतिक मुद्दों की पहचान की जा सके तथा नैतिक तरीके से आगे बढ़ने के लिए रणनीतियाँ विकसित की जा सकें। नई आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों के लिए ऐसा ही एक मॉडल है ऐरे कम्पेरेटिव जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (aCGH), जिसे हाल के वर्षों में नैदानिक ​​आनुवंशिकी में एक मानक तकनीक के रूप में धीरे-धीरे अपनाया गया है। CGH बौद्धिक विकलांगता (ID) तथा बच्चों में जन्मजात विकृतियों में मानव गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने तथा निदान करने के संबंध में वर्तमान नैदानिक ​​अभ्यास को चुनौती दे रहा है। aCGH के साथ अनुभव ने दिखाया है कि यह रोगियों, परामर्शदाताओं तथा स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के लिए अभूतपूर्व मात्रा में जानकारी प्रदान करता है, लेकिन यह विशिष्ट नैतिक चुनौतियाँ भी उठाता है, जो भविष्य में, और भी अधिक विस्तृत, आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों के साथ संभावित मुद्दों के लिए संकेत-चिह्न के रूप में काम कर सकते हैं। इन मुद्दों को केस हिस्ट्री के माध्यम से वर्णित और चित्रित किया गया है, और आनुवंशिक परामर्श में रोगी-चिकित्सक संबंधों के लिए उनके परिणामों पर चर्चा की गई है। बौद्धिक अक्षमता के मामलों में उपयोग की जाने वाली अधिक पारंपरिक आनुवंशिक निदान विधियों की तुलना में इस तकनीक को नियोजित करने के परिणामों को निम्नलिखित मुद्दों में वर्गीकृत किया गया है: 1) रोगियों की कमज़ोर प्रकृति जो ज़्यादातर बच्चे, मानसिक रूप से मंद लोग या "भविष्य के माता-पिता" होते हैं; 2) प्रक्रिया के प्रत्येक चरण में जानकारी को नियंत्रित करने का तरीका, निदान की जा रही नैदानिक ​​स्थिति के लिए इसकी संभावित प्रासंगिकता के एक फ़ंक्शन के रूप में, 3) आईडी या "आकस्मिक निष्कर्षों" के अलावा अन्य स्थितियों से संबंधित जानकारी जो उच्च थ्रूपुट प्रौद्योगिकियों के साथ नियम बन जाती है। यहाँ चर्चा की गई नैदानिक ​​परिदृश्यों द्वारा उजागर किए गए मुद्दों को भविष्य में और भी अधिक आवृत्ति के साथ होने की उम्मीद की जा सकती है क्योंकि पूरे एक्सोम और पूरे जीनोम अनुक्रमण को पेश किया जाता है। नैदानिक ​​आनुवंशिकी में aCGH के हस्तांतरण और अपनाने के साथ हमारे अनुभव के आधार पर, हमने शोध से क्लिनिक तक ऐसी तकनीकों का अनुवाद करते समय विचार किए जाने वाले बिंदुओं का एक ग्रिड विकसित किया है।