प्रोसांतो कुमार चौधरी, मानश साहा, सुजीत कर्पुरकायस्थ, धृतिदीपा चौधरी और जेना आरके
जहाँ तक एकल जीन विकारों का सवाल है, थैलेसीमिया और हीमोग्लोबिनोपैथी के मामले सबसे अधिक हैं, जहाँ रक्त आधान और आयरन केलेशन ही चिकित्सा का मुख्य आधार बने हुए हैं। आधान की आवश्यकता के आधार पर, थैलेसीमिया को दो श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया है: 1) आधान पर निर्भर, 2) गैर-आधान पर निर्भर।
गैर-आधान पर निर्भर थैलेसीमिया रोगी, पिछली धारणा के विपरीत, आयरन ओवरलोड से पीड़ित हैं। यदि इस आयरन का अनुमान सीरम में फेरिटिन के स्तर से लगाया जाता है, तो यह यकृत और/या हृदय संबंधी आयरन से रैखिक रूप से सहसंबंधित नहीं होता है। हमारे अध्ययन के दौरान यह देखा गया कि 300 एनजी/एमएल तक के सीरम फेरिटिन के स्तर का संबंध लगभग रैखिक रूप से 3 मिलीग्राम/जी डीएलटी के यकृत आयरन लोड से होता है, जो औसत के +0.5 एसडी के भीतर होता है।
कुछ मरीज ऐसे थे जिनमें सीरम फेरिटिन का स्तर संबंधित यकृत लौह सामग्री (एमआरआई द्वारा मापा गया) की तुलना में +1.0 एसडी से अधिक था, और कुछ रोगियों में यह ≥ 2.5 एसडी भी था। सीरम फेरिटिन के अलावा, जो तीव्र सूजन का एक मार्कर भी है, सीआरपी का भी अनुमान लगाया गया था। यह देखा गया कि इन रोगियों में सीआरपी भी अधिक था। उनकी हेपेटाइटिस बी, सी के लिए जांच की गई और तपेदिक के लिए कार्य किया गया। जिन 350 ऐसे रोगियों की जांच की गई, उनमें से 18 रोगियों (5.14%) का सीरम फेरिटिन का स्तर ≥ 1.0 एसडी था, 08 तपेदिक के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया, और 05 हेपेटाइटिस सी के लिए और 01 हेपेटाइटिस बी के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया। 18 में से 14 रोगी (77.77%), जिनकी जांच एसडी की सीमा से बाहर की गई थी, निदान के अनुसार उनका उचित उपचार किया जा रहा है।
निष्कर्ष में, उस श्रेणी में जहां सीरम फेरिटिन का स्तर संबंधित यकृत लौह से रैखिक रूप से सहसंबद्ध होता है, मान औसत का 1.0 एसडी से अधिक था, हेपेटाइटिस और तपेदिक जैसे संक्रमणों की संभावनाओं को बाहर करने के लिए नैदानिक जांच की जानी चाहिए।