वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

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एस्कोबार सिंड्रोम रीढ़ और आर्थोपेडिक विकृति से जुड़ा हुआ है: केस रिपोर्ट और साहित्य समीक्षा

बालिओग्लू एमबी

एस्कोबार सिंड्रोम (ईएस) हाथ-पैरों के प्रत्येक फ्लेक्सन क्रीज (विशेष रूप से पोपलीटल स्पेस) के पार एक वेब से जुड़ा हुआ है और अन्य संरचनात्मक विसंगतियों जैसे कि वर्टिकल टैलस, क्लबफुट, थोरैसिक काइफोस्कोलियोसिस और गंभीर प्रतिबंधात्मक फेफड़े की बीमारी से जुड़ा हुआ है। हमारे अध्ययन में, हमने एस्कोबार प्रकार के मल्टीपल पेरीजियम सिंड्रोम (एमपीएस) से पीड़ित 3 रोगियों का मूल्यांकन किया। इस अध्ययन का उद्देश्य कशेरुकाओं की असामान्यताओं और सहवर्ती आर्थोपेडिक विकृतियों का आकलन करना था। आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा दो पुरुष रोगियों (17 और 20 वर्षीय भाई-बहन) और एक महिला रोगी (9 वर्षीय) को ईएस से पीड़ित होने का निदान किया गया था। रोगियों में काइफोसिस और प्रगतिशील स्कोलियोसिस (एक को छोड़कर), ऊंचा तालू, पीटोसिस, नीचे बैठे कान, एराच्नोडैक्टली, क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म, हल्का बहरापन, क्लबफुट, कूल्हे का लक्सेशन और संयुक्त संकुचन का निदान किया गया था। मरीजों को कूल्हे के डिस्लोकेशन, क्लबफुट सुधार (महिला मरीज को छोड़कर) और घुटने और टखने के संकुचन के लिए ऑपरेशन मिले। इसके अलावा, मरीजों को ptosis और वंक्षण हर्निया (महिला मरीज को छोड़कर) के लिए भी सर्जरी करानी पड़ी। एक पुरुष मरीज को प्रगतिशील रीढ़ की विकृति के लिए पोस्टीरियर वर्टेब्रल इंस्ट्रूमेंटेशन और फ्यूजन मिला। रीढ़ की हड्डी और आर्थोपेडिक विकृति आमतौर पर ES और स्कोलियोसिस वाले मरीजों में होती है, और समय के साथ काइफोसिस काफी बढ़ सकता है। संयुक्त संकुचन, कूल्हे के डिस्लोकेशन, क्लबफुट विकृति और प्रगतिशील रीढ़ की हड्डी की विकृति के लिए प्रारंभिक सर्जिकल उपचार की सिफारिश की जाती है।