वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

कश्मीरी आबादी में MTHFR C677T बहुरूपता और इस्केमिक स्ट्रोक का जोखिम

निसार एस, रसूल आर, बशीर ए और आगा एसएस

मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) फोलेट चयापचय में एक महत्वपूर्ण एंजाइम है क्योंकि यह डीएनए संश्लेषण, डीएनए मरम्मत और डीएनए मिथाइलेशन में शामिल है। MTHFR के सामान्य कार्यात्मक बहुरूपताओं में से एक 677 C→T है जो स्ट्रोक सहित विभिन्न बीमारियों को प्रभावित करने के लिए दिखाया गया है। कश्मीरी आबादी में स्ट्रोक के मामलों में MTHFR C677T जीनोटाइप आवृत्ति की जांच करने के लिए, हमने एक केस-कंट्रोल अध्ययन तैयार किया, जहां पीसीआरआरएफएलपी तकनीक का उपयोग करते हुए सामान्य आबादी से लिए गए 160 नियंत्रणों के खिलाफ MTHFR C677T बहुरूपता के लिए 70 स्ट्रोक मामलों का अध्ययन किया गया। हमने पाया कि कश्मीरी आबादी के स्ट्रोक के मामले में MTHFR C677T के तीन अलग-अलग जीनोटाइप की आवृत्ति, यानी CC, CT और TT, स्वस्थ नियंत्रणों की तुलना में क्रमशः 71.4%, 17.1% और 11.4% थी, जहाँ वे क्रमशः 75.6%, 16.9% और 7.5% थे। एमटीएचएफआर टीटी जीनोटाइप और स्ट्रोक के बीच कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं था। हम इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि एमटीएचएफआर सी677टी बहुरूपता कश्मीरी आबादी में स्ट्रोक के विकास के जोखिम को बढ़ाने में शामिल नहीं है।