जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

डिस्ट्रोफिन प्रोटीन और ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में उत्परिवर्तन का डोमेन-वार वितरण

अंगशुमान बागची

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, सबसे आम वंशानुगत एक्स-लिंक्ड रिसेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, जो दुनिया भर में हर साल 20000 नवजात शिशुओं को प्रभावित करती है। 1860 में इसकी खोज के बाद से, रोग निर्माण की जटिल संरचना को समझने के लिए व्यापक शोध कार्य किए गए हैं। रोग की शुरुआत के पीछे का कारण शरीर में सबसे बड़े जीन, डिस्ट्रोफिन जीन (डीएमडी, 2.4 मिलियन बीपी) में विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तनों के सेट से जुड़ा हुआ है। डिस्ट्रोफिन (डीपी), साइटोसोलिक प्रोटीन उस कॉम्प्लेक्स की जड़ के रूप में कार्य करता है जिसे मुख्य रूप से सेलुलर एक्टिन साइटोस्केलेटन के साथ बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स को जोड़ने के लिए माना जाता था, लेकिन बाद में इसे कोशिकाओं की स्थिरता, सिग्नल ट्रांसडक्शन के साथ-साथ उचित विकास से भी जोड़ा गया है। इस समीक्षा में, हमने डीएमडी जीन में होने वाले सभी उत्परिवर्तनों का विवरण एकत्र किया और पाया कि अधिकांश उत्परिवर्तन एन टर्मिनल एक्टिन बाइंडिंग डोमेन में मौजूद हैं। कुछ उत्परिवर्तन प्रोटीन के सिस्टीन रिच डोमेन में मौजूद पाए गए, जो इस बात को दर्शाता है कि ये दो डोमेन ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) की शुरुआत में योगदान देने वाले सबसे अधिक उत्परिवर्तन प्रवण क्षेत्र हैं। इसलिए यह समीक्षा डीएमडी रोग की जटिलता को विनियमित करने में डीपी की भागीदारी का वर्णन करते हुए एक एकीकृत दृष्टिकोण प्रदान करती है, जिसमें डीएमडी जीन के संरचनात्मक विवरणों के साथ-साथ इसके आनुवंशिक विविधताओं का अध्ययन करने का भविष्य का पहलू शामिल है।