मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

ऑटोसोमल क्रोमोसोम और IGF2 पर अंकित लोकी का डीएनए मिथाइलेशन पार्किंसंस रोग के रोगियों के परिधीय रक्त मोनोसाइट्स में प्रभावित नहीं होता है

ओलिवर कौट, अमित शर्मा, उलरिच वुलेनर

जीनोमिक इंप्रिंटिंग एक एपिजेनेटिक घटना है, जिसके परिणामस्वरूप उनके पैतृक मूल के आधार पर एलील्स की भिन्न अभिव्यक्ति होती है। जीनोमिक इंप्रिंटिंग में डीएनए मिथाइलेशन के कार्यात्मक महत्व की व्यापक रूप से जांच की गई है और आज तक मनुष्यों में लगभग 100 इंप्रिंटेड जीन की पहचान की गई है। यह जांचने के लिए कि क्या इन "ज्ञात" इंप्रिंटिंग जीनों की मिथाइलेशन स्थिति पार्किंसंस रोग (पीडी) से जुड़ी है, हमने इल्लुमिना के 450K मिथाइलेशन चिप के साथ एपिजेनोम वाइड दृष्टिकोण का उपयोग करके इन सभी "ज्ञात" इंप्रिंटिंग जीनों की मिथाइलेशन प्रोफ़ाइल का विश्लेषण किया। आश्चर्यजनक रूप से, इनमें से कोई भी कुल ऑटोसोमल एनोटेट जीन पीडी और स्वस्थ व्यक्तियों के बीच डीएनए मिथाइलेशन में परिवर्तन नहीं दिखाता है। हमारे परिणाम दर्शाते हैं कि पीडी में आईजीएफ2 जीन के एक्सॉन 8-9 जीनोमिक क्षेत्र में मिथाइलेशन प्रोफाइल न तो एल-डोपा उपचार की खुराक से प्रभावित होते हैं और न ही बीमारी से। इस प्रकार ऑटोसोमल गुणसूत्रों में छाप का नुकसान या विघटन पीडी में स्पष्ट नहीं होता है और यह रोग के रोगजनन के लिए प्रासंगिक नहीं है।