रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

थ्रोम्बोटिक घटनाओं वाले मरीजों में सबक्लिनिकल/माइनर पीएनएच क्लोन(एस) का पता लगाना

इओना अनास्तासोपोलू, पारस्केवी कोत्सिस, स्टिलियानी कोकोरी, जॉर्ज लालास1, सोफिया गकोत्सी, ओल्गा कात्सरोउ, कॉन्स्टेंटिनो कॉन्स्टेंटोपोलोस

पृष्ठभूमि: पैरोक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक प्लुरिपोटेंट हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल का एक दुर्लभ अधिग्रहित विकार है, जो PIG-A जीन सोमैटिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। PNH रोगियों में से 40% में घनास्त्रता होती है और यह रुग्णता का एक मुख्य कारण है। एक तिहाई से अधिक थ्रोम्बोटिक एपिसोड यकृत शिराओं, अवर वेना कावा और मस्तिष्क शिराओं में स्थित होते हैं।

अध्ययन का उद्देश्य: अज्ञातहेतुक VTE रोगियों में PNH सबक्लिनिकल/माइनर क्लोन की उपस्थिति और भूमिका का मूल्यांकन करना, जिनमें जन्मजात या अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया की कोई जानकारी नहीं है।

अध्ययन डिज़ाइन: इडियोपैथिक थ्रोम्बोसिस का अनुभव करने वाले 181 रोगियों और 100 स्वस्थ नियंत्रणों की फ्लो साइटोमेट्री द्वारा पीएनएच क्लोन (ओं) की उपस्थिति के लिए जांच की गई। FLAER का उपयोग करके श्वेत रक्त कोशिकाओं पर और CD59 का उपयोग करके लाल रक्त कोशिकाओं पर परीक्षण किया गया। अध्ययन स्वस्थ आबादी से उठाए गए कट-ऑफ मूल्यों के अनुसार, मामूली क्लोन (ओं) की उपस्थिति पर केंद्रित था।

परिणाम: 181 रोगियों में से दस में दोनों सेल लाइनों (WBCs और RBCs) में एक छोटा PNH क्लोन पाया गया। एक छोटे क्लोन की उपस्थिति थ्रोम्बोसिस रोग निदान या पुनरावृत्ति से जुड़ी नहीं पाई गई। निष्कर्ष: PNH स्क्रीनिंग (विशेष रूप से) युवा रोगियों में की जानी चाहिए, जिनमें अस्पष्टीकृत थ्रोम्बोसिस या असामान्य स्थानों में थ्रोम्बोसिस हो। हमारे डेटा के अनुसार, यह निष्कर्ष नहीं निकाला गया है कि परीक्षण किए गए पैरामीटर रोग निदान या VTE पुनरावृत्ति से जुड़े हैं। कुछ आबादी में, छोटे क्लोन (क्लोन) का उच्च प्रतिशत देखा गया; विशिष्ट व्यक्तियों के मामलों के लिए पुनः जांच और व्यवस्थित अनुवर्ती कार्रवाई उपयोगी हो सकती है। बड़ी संख्या में व्यक्तियों के साथ आगे के अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है।

निष्कर्ष: पैरोक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया रोगियों में एक विकार है, जिसमें एक तिहाई से अधिक थ्रोम्बोटिक एपिसोड यकृत शिराओं, अवर वेना कावा और मस्तिष्क शिराओं में स्थित होते हैं। मुख्य रूप से यह थ्रोम्बोटिक रोगियों में पीएनएच क्लोन के अंतर्गत केंद्रित होता है। मुख्य रूप से युवा व्यक्तियों में धमनी घनास्त्रता और स्प्लेन्चनिक शिरा घनास्त्रता का अनुभव होता है।