कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

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लैटिन अमेरिकी स्तन कैंसर विषयों में सामान्य BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन: एक मेटा-विश्लेषण

लियोनार्डो एम पोर्चिया, एम एल्बा गोंज़ालेज़ मेजिया, लुइस काल्डेरिला-बारबोसा, निर्वाण आई ऑर्डाज़ डियाज़, फैबियोला इस्लास लूगो, जोस ओल्डक, रोसाना सी जेपेडा और गिसेला एगुइरे

पृष्ठभूमि: स्तन कैंसर के रोगियों में कई BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है; हालाँकि, लैटिन अमेरिकी में समग्र प्रचलन अभी भी अस्पष्ट है। अध्ययन का उद्देश्य लैटिन अमेरिकी स्तन कैंसर रोगियों में सामान्य BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तनों की व्यापकता का निर्धारण करना था।

विधियाँ: मार्च 2015 तक BRCA1 और BRCA2 में उत्परिवर्तन की जाँच करने वाले अवलोकन अध्ययनों के लिए Pubmed, EBSCO और OVID डेटाबेस और अध्ययन ग्रंथसूची को व्यवस्थित रूप से खोजा गया। व्युत्क्रम डबल आर्कसाइन वर्गमूल विधि का उपयोग करके एकत्रित व्यापकता प्राप्त की गई। प्रकाशन पूर्वाग्रह का मूल्यांकन बेग और मजूमदार के परीक्षण और एगर के परीक्षण द्वारा किया गया। संवेदनशीलता को एक अध्ययन को हटाने के बाद एकत्रित अनुमान के पुनर्मूल्यांकन द्वारा निर्धारित किया गया था।

परिणाम: 294 पुनर्प्राप्त अध्ययनों में से, 32 अध्ययनों ने समावेशन मानदंड (n=9938 विषय) को पूरा किया। दो या अधिक अध्ययनों में उनतीस BRCA1 और तेरह BRCA2 रोगजनक उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया। BRCA1 के लिए, सबसे अधिक रिपोर्ट किए गए उत्परिवर्तन 185delAG और A1708E थे। सबसे अधिक प्रचलित BRCA1 उत्परिवर्तन (>0.50%) डेल एक्सॉन 9–12 (1.45%, 95% CI: 0.61–2.63%), 185delAG (0.90%, 95% CI: 0.50–1.42%), R71G (0.64%, 95% CI: 0.43–0.87%), A1708E (0.58%, 95% CI: 0.40–0.79%), 5382insC (0.54%, 95% CI: 0.32–0.82%), और डेल एक्सॉन 16–17 (0.54%, 95% CI: 0.32–0.82%) थे। BRCA2 के लिए, सबसे अधिक रिपोर्ट किए गए उत्परिवर्तन 6174delT और 3036del4 थे; हालाँकि, H372N (0.78%, 95% CI: 0.14–1.82%) सबसे अधिक बार पाया गया (>0.50%)। मैक्सिकन-आधारित अध्ययनों की तुलना शेष लैटिन अमेरिकी रिपोर्टों से करते हुए, हम सबूत देते हैं कि कुछ उत्परिवर्तन केवल मैक्सिकन और उनके वंशजों (यानी BRCA1 डेल एक्सॉन 9–12 और BRCA2 3492insT, G273R, और W2586X) के लिए विशिष्ट हैं।

निष्कर्ष: यहाँ हम लैटिन अमेरिकियों में सबसे आम BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तनों की पहचान करते हैं। यह जानकारी आनुवंशिक परीक्षण और महामारी विज्ञान संबंधी अध्ययनों के लिए उत्परिवर्तनों का चयन करने में सहायता करेगी।