स्वास्थ्य देखभाल: वर्तमान समीक्षाएँ

अमूर्त

दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों में निदानात्मक अंतर को पाटना

लामिया मेस्टेक बौखिबार

हाल के वर्षों में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के निदान में उछाल देखा गया है, जिसका श्रेय अगली पीढ़ी के अनुक्रमण में तकनीकी प्रगति को जाता है। सरकारी और निजी पहल नैदानिक ​​और शोध दोनों ही स्थितियों में ऐसी तकनीकों को अपनाने में सहायता करती हैं, जिससे दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के बारे में हमारी समझ बढ़ी है। हालाँकि, नैदानिक ​​उपज (30-60%) इस नैदानिक ​​अंतराल को संबोधित करने के लिए आगे के दृष्टिकोण की आवश्यकता को दर्शाती है। निदान की कमी सभी स्तरों पर समस्याग्रस्त है और इसका मुख्य रूप से समन्वित देखभाल और संभावित उपचारों के छूटे हुए अवसरों में अनुवाद किया जाता है। इसके अलावा, निदान पद्धतियों और नवीन उपचारों दोनों में आशाजनक उपलब्धियों के बावजूद, कई रोगियों का निदान नहीं हो पाता है। इस अपूर्ण नैदानिक ​​आवश्यकता को संबोधित करने के लिए, हमने एक रूपरेखा तैयार की है जिसे नैदानिक ​​और शोध बैठकों में आसानी से अपनाया जा सकता है ताकि निदान अंतराल को कम किया जा सके। यह नैदानिक ​​अंतराल कार्यप्रवाह डेटा साझाकरण, डेटा खनन, कार्यात्मक कार्य और अद्यतित बायोबेस पर आधारित एक बहु-विषयक दृष्टिकोण है। यहाँ हम डायग्नोस्टिक गैप वर्कफ़्लो की व्याख्या करते हैं, और इसका एक उदाहरण देते हैं कि कैसे इसने कई गंभीर रूप से बीमार शिशुओं में डायग्नोस्टिक दर में सुधार किया है, जो पूरे जीनोम अनुक्रमण के बावजूद निदान के बिना रह गए थे। हम प्रस्ताव करते हैं कि इस वर्कफ़्लो को परिष्कृत बुनियादी ढांचे की आवश्यकता के बिना आसानी से लागू किया जा सकता है।