वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए एक नवजात विषमयुग्मी में गंभीर असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनेमिया का मामला

रेबेका एबेल, बेरिन मोंटेलेओन और अनुपमा चावला

हम 6 दिन के शिशु में असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया का एक असामान्य मामला प्रस्तुत करते हैं। बिलीरुबिन 20.1/0.6 mg/dL पर चरम पर था। हेमोलिटिक प्रक्रिया या चयापचय विकार के लिए एक कार्य-अप नकारात्मक था। क्रिगलर-नज्जर पर संदेह था। बिलीरुबिन के स्तर में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं होने के बावजूद 3 दिनों तक फेनोबार्बिटल दिया गया। 3.1/0.4 mg/dL के बिलीरुबिन के साथ 20 दिनों की फोटोथेरेपी के बाद उसे घर भेज दिया गया। पाँच महीने बाद, उसका बिलीरुबिन 0.2 mg/dL था। गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए एक विषमयुग्मी उत्परिवर्तन के लिए उसका आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक आया। UGT1A1 जीन में उनके पास निम्न उत्परिवर्तन थे: विषमयुग्मी *28 (TA 6/7) (लगभग 40-39insTA), विषमयुग्मी *60 (c-3275T>G), और विषमयुग्मी *93 (लगभग 3152G>A)। यह परिणाम असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया के लिए एक वाहक अवस्था के अनुरूप है और यह हल्के से मध्यम हाइपरबिलिरुबिनमिया से जुड़ा हो सकता है। नवजात शिशु में हाइपरबिलिरुबिनमिया के लिए बहुरूपता के इस हैप्लोटाइप की प्रासंगिकता स्थापित नहीं की गई है। गिल्बर्ट सिंड्रोम बढ़े हुए बिलीरुबिन का सबसे आम वंशानुगत कारण है, लेकिन आमतौर पर हल्के हाइपरबिलिरुबिनमिया, लगभग 3 mg/dL से जुड़ा होता है। समयुग्मी अवस्था में, कम बिलीरुबिन ग्लूकोरोनिडेशन देखा जाता है, लेकिन यह संदिग्ध है कि क्या विषमयुग्मी अवस्था में समान मात्रा में गतिविधि में कमी देखी जा सकती है। यह प्रस्तावित किया गया है कि जब विषमयुग्मी अवस्था के साथ अतिरिक्त उत्परिवर्तन मौजूद होते हैं, तो नवजात हाइपरबिलिरुबिनमिया अधिक स्पष्ट होता है। हमारा मानना ​​है कि अस्पष्टीकृत असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया को UGT1A1 जीन उत्परिवर्तन का संदेह पैदा करना चाहिए और आनुवंशिक परीक्षण को प्रेरित करना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम को नवजात शिशु में गंभीर असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया के अंतर में जोड़ा जाना चाहिए