जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण में जैव सूचना विज्ञान: विकासशील आनुवंशिक रोगों में अनुप्रयोग

मोहम्मद एमएस अल-हग्गर, बाल्किस ए खैर-अल्लाह, मोहम्मद एम इस्लाम और अब्दुल्ला एसए मोहम्मद

बायोइन्फॉर्मेटिक्स एक कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी है, जो मैक्रोमॉलीक्यूल्स के संदर्भ में इन अणुओं से जुड़ी जानकारी को समझने और व्यवस्थित करने के लिए “सूचना विज्ञान” तकनीकों को लागू करता है। ये डेटा बड़े पैमाने पर आणविक जीव विज्ञान परियोजनाओं का उत्पाद हैं, जैसे कि विभिन्न जीनोम अनुक्रमण परियोजनाएं, जीन अभिव्यक्ति का विश्लेषण और जीनोमिक्स, प्रोटिओमिक्स और प्रोटीन-प्रोटीन इंटरैक्शन का विश्लेषण। उन्हें विभिन्न डेटाबेस में एकत्र और संग्रहीत किया जाता है। आणविक जीव विज्ञान में उपलब्ध जैव सूचना विज्ञान में विश्लेषण मैक्रोमॉलीक्यूलर संरचनाओं, जीनोम अनुक्रमों और जीन अभिव्यक्ति डेटा पर केंद्रित है। कंप्यूटर वैज्ञानिकों द्वारा विकसित तकनीकों ने शोधकर्ताओं को मानव जीनोम के लगभग 3 बिलियन बेस जोड़े को अनुक्रमित करने में सक्षम बनाया है। अगली पीढ़ी के डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के अनुप्रयोग से उत्पन्न हाल की वैज्ञानिक खोजों ने जीनोमिक्स के विज्ञान को जन्म दिया है, और महामारी विज्ञान, फोरेंसिक, विकासवादी जीव विज्ञान और चिकित्सा निदान सहित अन्य क्षेत्रों में महत्वपूर्ण प्रगति को सक्षम किया है। उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण के लिए तकनीकें, उनकी सीमाएँ और उनके अनुप्रयोग इस समीक्षा में देखे गए हैं। ज्ञात जीनों को अनुक्रमित करने से नवीन उत्परिवर्तनों की खोज संभव हो पाती है, जिससे वैज्ञानिकों को कुछ आनुवंशिक रोगों की विकसित होती विशेषताओं को समझने, एक जीन या जीनों के समूहों के उत्परिवर्ती रूपों के कारण अनेक आनुवंशिक रोगों के घटित होने, या यहां तक ​​कि निकटवर्ती या दूरस्थ स्थानों पर मैप किए गए कुछ आनुवंशिक रोगों की अतिव्यापी विशेषताओं को समझने में मदद मिल सकती है।