फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

एसएनपी और सीएनवी से परे: पॉलीमॉर्फिक टेंडम रिपीट्स का फार्माकोजेनोमिक्स

एव्जेनी क्रिनेत्स्की

पॉलीमॉर्फिक शॉर्ट टेंडम रिपीट (STR) आनुवंशिक उत्परिवर्तन के एक अलग वर्ग के रूप में उभरा, जो सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (SNPs) और कॉपी नंबर वेरिएशन (CNVs) के साथ मिलकर फार्माकोथेरेपी के प्रति प्रतिक्रिया में परिवर्तनशीलता की व्याख्या कर सकता है। STR मानव जीनोम में उनकी व्यापकता और जीन अभिव्यक्ति के नियामकों के रूप में उनकी कथित कार्यात्मक भूमिका के कारण फार्माकोजेनोमिक्स अनुसंधान में रुचि आकर्षित करता है। खोज एल्गोरिथ्म के आधार पर, मानव संदर्भ जीनोम में 2-6 बीपी लंबे रूपांकनों के साथ लगभग 700,000-1,000,000 STR लोकी हैं। STR गैर-यादृच्छिक रूप से अनट्रांसलेटेड क्षेत्रों (UTRs), प्रोटीन-कोडिंग अनुक्रमों और इंट्रॉन में वितरित किया जाता है, और मानव जीन के प्रमोटर क्षेत्रों में अधिक प्रतिनिधित्व किया जाता है। STR की कार्यात्मक भूमिका जीन अभिव्यक्ति, स्प्लिसिंग, प्रोटीन अनुक्रम और रोगजनक प्रभावों के साथ जुड़ाव पर प्रभाव द्वारा प्रदर्शित की गई है। एसटीआर की एक अंतर्निहित विशेषता दोहराव इकाइयों की संख्या में विस्तार या संकुचन द्वारा उत्परिवर्तन की उच्च दर है। एसटीआर की लंबाई में भिन्नता जीन अभिव्यक्ति को संशोधित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, और एसटीआर सामान्य विनियामक तत्व होने की संभावना है जो कई जीनों की अभिव्यक्ति को कम करता है। जीन अभिव्यक्ति पर एसटीआर के प्रभावों को स्पष्ट करना आंशिक रूप से दवा प्रतिक्रिया में परिवर्तनशीलता को समझा सकता है, ऐसा कुछ जो केवल एसएनपी या सीएनवी पर विश्लेषण केंद्रित करके हासिल नहीं किया जा सकता है। यह समीक्षा फार्माकोथेरेपी की प्रतिक्रिया सहित नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में बहुरूपी एसटीआर की भूमिका का सारांश प्रस्तुत करती है।