नवजात जीवविज्ञान जर्नल

अमूर्त

जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में ट्रैकियोस्टोमी से बचना

योसुके कानेशी, अकीरा सुडो, काज़ुतोशी चो, तात्सुओ सातोमी, मसाया उचिदा, ताकेओ नाकाजिमा, सातोशी हट्टोरी और हिसानोरी मिनाकामी

हमने एक पूर्ण विकसित नवजात शिशु को देखा, जिसे जन्म के तुरंत बाद श्वसन सहायता की आवश्यकता पड़ी। उसके भाई की आयु 156 महीने थी और उसे चिकित्सकीय रूप से जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम (सीसीएचएस) था तथा 103 महीने की उम्र से उसे नॉन-इनवेसिव वेंटिलेशन (एनआईवी) द्वारा श्वसन सहायता मिल रही थी, जिससे हमें आनुवंशिक परीक्षण कराने की प्रेरणा मिली। इस रोगी और उसके भाई में आनुवंशिक परीक्षण के साथ मध्यम प्रकार के सीसीएचएस के शीघ्र निदान के अलावा रोगी के परिवार की मांग ने हमें एनआईवी जारी रखने तथा इस रोगी में ट्रेकियोस्टोमी से बचने के लिए प्रोत्साहित किया। 45 महीने का रोगी जिसकी विकासात्मक गुणांक (डीक्यू) 83 थी, केवल रात्रिकालीन एनआईवी की आवश्यकता होने पर भी अच्छा प्रदर्शन करने में सफल रहा। इस रोगी को श्वसन समस्याओं के लिए कभी भी अस्पताल में आपातकालीन प्रवेश की आवश्यकता नहीं पड़ी, जबकि उसके भाई की आयु 203 महीने थी तथा उसे एनआईवी से पहले और बाद में क्रमशः 16 बार और एक बार इसकी आवश्यकता पड़ी।