जीवविज्ञान और चिकित्सा

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ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार: जीनोमिक विश्लेषण पर आधारित एक हस्तक्षेप दृष्टिकोण

जोस I लाओ

न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर मुख्य रूप से ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) द्वारा दर्शाए जाते हैं, जिन्हें आमतौर पर ऑटिज्म, अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD), सेरेब्रल पाल्सी, सीखने की अक्षमता, विकासात्मक देरी और बौद्धिक मंदता के रूप में जाना जाता है। एक चिंताजनक स्थिति यह है कि न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर दुनिया भर में पिछले 30 वर्षों में तेजी से बढ़ रहे हैं। वास्तव में, ऑटिज्म सोसाइटी ऑफ अमेरिका ने हाल ही में बताया है कि ऑटिज्म सबसे तेजी से बढ़ने वाली विकासात्मक विकलांगता है, जो सालाना 10 से 17 प्रतिशत की दर से बढ़ रही है। कम से कम आंशिक रूप से, इस प्रवृत्ति को पर्यावरण प्रदूषण में वृद्धि और गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अपर्याप्त पोषण संतुलन द्वारा समझाया गया है, क्योंकि विकासशील मस्तिष्क इन कारकों के लिए बेहद कमजोर है। इसके अलावा, यदि आनुवंशिक रूप से निर्धारित जन्मजात कमजोरियां सह-अस्तित्व में हैं प्रस्तुत शोधपत्र में मैंने एक ऐसी विधि का वर्णन किया है, जो एक विशेष आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण यह समझना संभव बनाती है कि किस प्रकार बाह्य कारक आंतरिक कारकों के साथ मिलकर कार्य करते हुए, ASD रोगियों में नैदानिक ​​परिणामों पर विभिन्न प्रभाव के साथ विभिन्न जीन-पर्यावरण अंतःक्रियाओं को प्रेरित कर सकते हैं। यह विधि पहले प्रकाशित शोधपत्रों और हमारे केंद्र में किए गए एक अध्ययन के प्रारंभिक परिणामों पर आधारित है। इस प्रकार, प्रस्तुत शोधपत्र का उद्देश्य सभी ASD रोगियों के लिए विश्लेषण प्रोटोकॉल के भाग के रूप में पर्यावरणीय प्रभावों के प्रति कमजोरियों के आनुवंशिक लक्षण वर्णन को शामिल करने की आवश्यकता पर जोर देना है। इस विधि को लागू करके हम एक ऐसे दृष्टिकोण का प्रस्ताव करते हैं जो निदान की पुष्टि करने के लिए DNA परीक्षण का प्रतिनिधित्व नहीं करता है, बल्कि एक बहुक्रियात्मक संदर्भ में कई पर्यावरणीय कारकों के प्रति विशेष कमजोरियों का पता लगाने के लिए DNA-SNP विश्लेषण करता है। इस अर्थ में, मैं अधिक व्यक्तिगत चिकित्सीय और सहायता रणनीतियों को डिजाइन करने के लिए विभिन्न ASD उपप्रकारों से संबंधित कमजोरियों को चिह्नित करने के लिए पहले चरण के रूप में DNA बहुरूपता विश्लेषण पर आधारित एक विधि का प्रस्ताव करता हूँ।