कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

अमूर्त

डीएनए डबल स्ट्रैंड ब्रेक रिपेयर में शामिल Xrcc2 जीन में प्रमोटर पॉलीमॉर्फिज्म का संबंध और पाकिस्तानी आबादी में थायरॉयड कैंसर के जोखिम की संवेदनशीलता में वृद्धि

सरवर आर, बशीर के, सईद एस, महजबीन प्रथम और कयानी एमए

परिचय: हाल के दशकों में थायरॉयड कैंसर (टीसी) की घटनाओं में वैश्विक स्तर पर तेजी से वृद्धि हुई है। यह सबसे अधिक बार होने वाली अंतःस्रावी दुर्दमता है जो महिलाओं में पांचवां सबसे आम कैंसर है। डबल स्ट्रैंड ब्रेक रिपेयर (डीएसबीआर) मार्ग जीन, चीनी हैम्स्टर कोशिकाओं में दोषपूर्ण मरम्मत को पूरक करने वाला एक्स-रे रिपेयर 2 (एक्सआरसीसी2) में बहुरूपता की उच्च दर है और यह थायराइड कैंसर सहित कार्सिनोजेनेसिस के प्रति व्यक्ति की संवेदनशीलता का कारण बन सकता है।

उद्देश्य: वर्तमान अध्ययन का मुख्य उद्देश्य XRCC2 जीन में हॉटस्पॉट प्रमोटर पॉलीमॉर्फिज्म का थायराइड कैंसर के जोखिम के साथ संबंध खोजना है।

विधियाँ: इस अध्ययन में, हमने XRCC2 जीन के तीन प्रमोटर क्षेत्र SNPs यानी G4234C (rs3218384), G4088T (rs3218373) और G3063A (rs2040639) के लिए 856 व्यक्तियों (456 मामले और 400 नियंत्रण) में आनुवंशिक संबंध अध्ययन किए। एम्पलीफिकेशन रिफ्रैक्टरी म्यूटेशन सिस्टम (ARMS-PCR) द्वारा जीनोटाइपिंग की गई, उसके बाद डायरेक्ट सीक्वेंसिंग की गई।

परिणाम: हमने स्टेज I और II (p>0.0004) कैंसर रोगियों में थायराइड कैंसर के जोखिम के साथ G4234C का संबंध पाया, जबकि अन्य मापदंडों के साथ कोई संबंध नहीं देखा गया। स्वस्थ नियंत्रणों की तुलना में वैरिएंट हेटेरोज़ायगोट T/G (OR=1.65, 95% CI=1.20-2.24; p<0.001) और पॉलीमॉर्फिक होमोज़ीगोट G/G (OR=1.66, 95% CI=1.16-2.36; p=0.005) वाले G4088T रोगियों में थायराइड कैंसर के जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई। G3063A बहुरूपता के लिए, विषमयुग्मी वेरिएंट G/A (OR=2.11; 95% CI=1.52-2.94; p<0.0001) और A/A वेरिएंट जीनोटाइप (OR=2.02; 95% CI=1.37-2.97; p<0.0003) के लिए जीनोटाइप वितरण में एक महत्वपूर्ण अंतर देखा गया। जब विभिन्न मापदंडों के लिए स्तरीकृत किया गया, तो नियंत्रण की तुलना में G4088T और G3063A के लिए महिला रोगियों, ≥ 42 वर्ष की आयु वाले रोगियों, धूम्रपान करने वाले और चरण I और II रोगियों में महत्वपूर्ण वृद्धि देखी गई।

निष्कर्ष: वर्तमान अध्ययन ने निष्कर्ष निकाला है कि XRCC2 जीन में G4234C, G4088T और G3063A SNPs थायराइड कैंसर के विकास के जोखिम को संशोधित कर सकते हैं।