वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

गर्भवती महिलाओं में बढ़े हुए कुल होमोसिस्टीन सांद्रता के निर्धारक के रूप में प्लाज्मा फोलेट के घटे हुए स्तर और MTHFR C677T, और MTRR A66G जीन बहुरूपता के बीच संबंध

कैंग-सैंग सॉन्ग, वेन-बिन सॉन्ग, जिन-यिंग बाओ, जिंग लुओ, शिन ज़ुओ, नी एन और यांग झांग*

उद्देश्य: इस शोधपत्र का उद्देश्य मिथाइलीनटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) C677T और मेथियोनीन सिंथेस रिडक्टेस (MTRR) A66G के जीन बहुरूपता और प्लाज्मा फोलेट तथा tHcy के स्तरों के बीच संबंध की जांच करना था।
विधियाँ: 143 गर्भवती महिलाओं से परिधीय शिरापरक रक्त के नमूने लिए गए, जिन्हें 10 घंटे से अधिक समय तक उपवास कराया गया था। प्लाज्मा नमूनों में प्लाज्मा tHcy और फोलेट सांद्रता को मापा गया। बहुरूपता के लिए जीनोटाइप की पहचान पीसीआर-प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता (RFLP) द्वारा की गई।
परिणाम: हमारे परिणामों ने प्रदर्शित किया कि MTHFR 677T एलील गर्भवती महिलाओं में प्लाज्मा फोलेट के स्तर का पूर्वानुमान था। जबकि MTHFR 677TT जीनोटाइप और MTRR 66G एलील प्लाज्मा tHcy सांद्रता का पूर्वानुमान था। प्लाज्मा फोलेट के स्तर tHcy सांद्रता के साथ नकारात्मक रूप से सहसंबद्ध थे (पियरसन का सहसंबंध गुणांक r=-0.358, p=0.000012)। गर्भावधि सप्ताहों की वृद्धि के साथ, प्लाज्मा फोलेट का स्तर पहले बढ़ा और फिर गिर गया, जबकि, गर्भावधि सप्ताहों और tHcy स्तरों के बीच गिरावट देखी गई।
निष्कर्ष: गर्भवती महिलाओं में प्लाज्मा फोलेट की स्थिति और कुल होमोसिस्टीन का स्तर MTHFR C677T और MTRR A66G जीन बहुरूपता से जुड़ा हुआ है। हमारे अध्ययन के अनुसार, MTHFR 677TT और/या MTRR 66GG जीन के समरूप उत्परिवर्तन वाली गर्भवती महिलाओं में आमतौर पर फोलेट का स्तर कम होता है। इसलिए, हम अनुशंसा करते हैं कि 677TT और 66GG जीनोटाइप वाली गर्भवती महिलाओं को उनके जीनोटाइप के आधार पर फोलिक एसिड की उचित खुराक लेनी चाहिए।