मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य में क्लिनिक

अमूर्त

डकार में अल्बर्ट रॉयर नेशनल चिल्ड्रन हॉस्पिटल में एक शिशु में ब्लैकफैन डायमॉन का एनीमिया और साहित्य की समीक्षा

डायग्ने जी, फेय पीएम, केन ए, एमबाय ए, फत्ताह एम, कॉंडौल एएम, सोव एस, बोप के, सोव ए, ली आईडी, बा आईडी, एनडियाये ओ

ब्लैकफैन डायमन एनीमिया एकमात्र ज्ञात जन्मजात एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया है। इसमें शामिल जीन की खोज के बाद
, यह राइबोसोमल रोगों में अग्रणी बन गया है और इसने
एरिथ्रोपोएसिस में बुनियादी शोध के लिए बहुत सारे रास्ते खोल दिए हैं। इसे
एकल-कोशिका मज्जा में पांच प्रतिशत से कम एरिथ्रोइड अग्रदूतों के साथ गंभीर एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया द्वारा परिभाषित किया जाता है। ब्लैकफैन डायमन एनीमिया दो साल की उम्र से पहले ही प्रकट होता है और अफ्रीका में इसकी घटना कम है,
हम RPS19 उत्परिवर्तन के साथ 03 महीने के शिशु में शुरुआती शुरुआत के एक मामले की रिपोर्ट करते हैं। आनुवंशिक परीक्षणों की अनुपलब्धता के कारण निदान अक्सर
मुश्किल रहता है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी को बिना किसी महत्वपूर्ण सुधार के दो सप्ताह के लिए निर्धारित किया गया था
। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा करते हुए रोगी वर्तमान में ट्रांसफ्यूजन रूटीन पर है।