नवजात जीवविज्ञान जर्नल

अमूर्त

जन्मजात सिन्ग्नाथिया का एक असामान्य मामला

एम शुक्री रबन, सेठ जे मुलर और माइकल सी हैरिसन

जन्मजात सिन्ग्नाथिया एक दुर्लभ विसंगति है जिसकी विशेषता मैक्सिला और मैंडिबल के बीच नरम ऊतक (सिनीचिया) या बोनी आसंजनों (सिनॉस्टोसिस) की उपस्थिति है। केस रिपोर्ट में गंभीरता की एक विस्तृत श्रृंखला और सीमा दर्ज की गई है। मुख्य रूप से यह मुंह खोलने में असमर्थता में प्रकट होता है; जबड़े की वृद्धि, पोषण, भाषण और वायुमार्ग के प्रबंधन पर प्रभाव पड़ता है। बोनी आसंजनों को आंशिक या पूर्ण, साथ ही सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। जन्मजात सिन्ग्नाथिया का एटियोलॉजी अज्ञात है। हम एक विकास-प्रतिबंधित, समयपूर्व जन्मे शिशु का वर्णन कर रहे हैं, जिसका जन्म के बाद निदान किया गया है तथा जिसमें अनेक जन्मजात विसंगतियाँ पाई गई हैं, जिनमें शामिल हैं - सिनग्नाथिया, क्रेनियोसिनोस्टोसिस, वेंट्रिकुलोमेगाली, माइक्रोसेफाली, द्विपक्षीय मोतियाबिंद, चेहरे का कुरूपता, छोटे गुर्दे, जननांगों का हाइपोप्लास्टिक प्रीप्यूस तथा पैर की उंगलियों 2, 3 और 4 का द्विपक्षीय सिंडैक्टली। 31 सप्ताह की संशोधित गर्भावधि आयु में 1065 ग्राम वजन वाले समयपूर्व जन्मे पुरुष शिशु में सिनग्नाथिया के साथ संबंधित निष्कर्षों की दुर्लभ खोज पहली बार रिपोर्ट की गई है।