फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

कजाख आबादी में 9 एसएनपी की एलील आवृत्ति और जीनोटाइप वितरण

आयशा एन इस्काकोवा, आलिया ए रोमानोवा, एलेना एन वोरोनिना, नर्गुल एस सिखयेवा, लिलिया ए बेलोज़ेरसेवा, मक्सिम एल फ़िलिपेंको और एरलान एम रामनकुलोव

पृष्ठभूमि: ज़ेनोबायोटिक बायोट्रांसफ़ॉर्मेशन जीन के एलीलिक वेरिएंट का निर्धारण करना महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से व्यक्तिगत दवाओं को निर्धारित करने के लिए। पसंदीदा दवा उपचार चुनते समय विभिन्न आबादी में एलील वितरण के ज्ञान पर विचार किया जा सकता है। CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX, CYP2D6 और CYP1A2 जीन की आवृत्ति का अध्ययन कई आबादी में किया गया है, लेकिन मध्य एशिया की आबादी की अभी तक जांच नहीं की गई है।

विधियां और सामग्री: वास्तविक समय पी.सी.आर. और प्रत्यक्ष अनुक्रमण-आधारित विधियों का उपयोग करते हुए, वर्तमान अध्ययन ने कजाकिस्तान के विभिन्न क्षेत्रों के 450 स्वस्थ व्यक्तियों और रूस के पश्चिम-साइबेरियाई क्षेत्र के 575 स्वस्थ व्यक्तियों में दवा चयापचय में शामिल एंजाइमों को एनकोड करने वाले जीनों के 9 बहुरूपताओं की आवृत्तियों का आकलन किया।

परिणाम: कजाख आबादी में एलील आवृत्तियों को CYP2C9*2 (0.02), CYP2C9*3 (0.03), VKORC1 c. 173+1369G>C, VKORC1 c. के लिए निर्धारित किया गया। 173+1000C>T (0.72, СYP4F2 (0.31), GGCX (0.04), CYP2D6*4 (0.07), CYP2D6*3 (0.01) और CYP1A2*1F (0.35)। सभी एलील हार्डी-वेनबर्ग संतुलन (p > 0.05) में थे। रूसी आबादी में एलील आवृत्तियाँ इस प्रकार थीं: CYP2C9*2, 0.08; CYP2C9*3, 0.08; VKORC1 (c. 173+1000C>T), 0.40; VKORC1 (c. 173+1369G>C), 0.41; СYP4F2 (c. 1297G>A), 0.24; GGCX (c. 1913+45G>C), 0.08; CYP2D6*3, 0.15; CYP2D6*4, 0.22; और CYP1A2*1F (c. -9-154C>A), 0.31. GGCX (p=0.04) को छोड़कर सभी एलील हार्डी-वेनबर्ग संतुलन (p>0.05) में थे।

निष्कर्ष: अध्ययन किये गए लगभग सभी जीन एलील प्रकारों के लिए कजाख आबादी की एलील आवृत्ति कोकेशियान और एशियाई आबादी के बीच थी।