वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

पश्चिमी भारतीय आबादी में ट्रिपलेट रिपीट एक्सपेंशन डिसऑर्डर पर एक अध्ययन

शेठ जे, शाह एस, पटेल एच, भावसार आर, भट्ट के और शेठ एफ

ट्रिपल रिपीट एक्सपेंशन डिसऑर्डर (TRED) आनुवंशिक न्यूरोपैथी के सबसे आम कारणों में से एक है, जिसमें जीनोमिक DNA में एक निश्चित सीमा से ऊपर ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट की संख्या में वृद्धि के कारण तीस अलग-अलग आनुवंशिक रोग होते हैं। रोग की आक्रामकता की डिग्री कई जीनों की अभिव्यक्ति में दोहराव की संख्या और परिणामी परिवर्तन पर निर्भर करती है। इसके अलावा, इन विकारों का तंत्र ट्रिन्यूक्लियोटाइड विस्तार (कोडिंग बनाम गैर-कोडिंग क्षेत्र) के क्षेत्र के आधार पर भिन्न होता है। वर्तमान अध्ययन में गुजरात (पश्चिमी भारतीय आबादी) से हंटिंगटन रोग (HD), स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया (SCA), फ्रीडरिच अटैक्सिया (FA) और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (MD) जैसे ट्रिपल रिपीट एक्सपेंशन डिसऑर्डर के 172 संदिग्ध व्यक्तियों को शामिल किया गया है, ताकि इसकी आवृत्ति और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को जाना जा सके। उनमें से, 78 (45.34%) व्यक्तियों में इन चार विकारों में से एक होने की पुष्टि हुई। शुरुआत की उम्र 11-45 वर्ष के बीच थी। एससीए सबसे आम ट्रिपल रिपीट एक्सपेंशन डिसऑर्डर था जिसकी आवृत्ति 43.60% थी, उसके बाद 23.1% में एचडी, 21.8% में एमडी और 11.5% रोगियों में एफए था। इसके अलावा, पश्चिमी भारत में एससीए2 सबसे आम वंशानुगत न्यूरोपैथी पाया गया।