वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

ARHGEF6 जीन में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है

मैथ्यू प्रैट-हयात, रेबेका ए हेउसलर, कोबे सी यूएन और विलियम शॉ

पृष्ठभूमि: ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) में न्यूरोलॉजिकल स्थितियों की एक श्रृंखला शामिल है जो आजीवन विकासात्मक विकलांगता हो सकती है। ASD की विशेषता सामाजिक संचार में कमी और व्यवहार और रुचियों के दोहराव वाले पैटर्न के साथ बातचीत है।

विधियाँ: अध्ययन जनसंख्या में 155 एएसडी विषय (134 पुरुष, 21 महिलाएँ) शामिल थे, जिन्हें ग्रेट प्लेन्स प्रयोगशाला के विषयों (84 पुरुष और 21 महिलाएँ) के साथ-साथ ऑटिज़्म जेनेटिक रिसोर्स एक्सचेंज (50 पुरुष विषय) से यादृच्छिक रूप से चुना गया था। विषयों का निदान CARS, DSM-IV, ABC, ADI-R, ADOS, PL-ADOS, या व्यापक विकासात्मक बीमारी और बचपन के ऑटिज़्म रेटिंग स्केल के लिए BSE मानदंड द्वारा किया गया था। कुल 247 व्यक्तियों को नियंत्रण के रूप में इस्तेमाल किया गया (106 पुरुष, 141 महिलाएँ)।

परिणाम: हमारे अध्ययन में हमने ARHGEF6 जीन (Rac/Cdc42 ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड एक्सचेंज फैक्टर 6) में एक सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (SNP), rs2295868 की पहचान की, जो ASD के 36% रोगियों में मौजूद था, जबकि नियंत्रण समूह में यह 9% था। ARHGEF6, एक Rho GTPase, मुख्य रूप से मस्तिष्क, प्रतिरक्षा प्रणाली और आंतों में व्यक्त किया जाता है।

निष्कर्ष: ARHGEF6 जीन पर SNP rs2295868 का ASD के साथ महत्वपूर्ण संबंध है (संभावना अनुपात 4.09, p=2.31 × 10-4)।