वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

प्रेसेनिलिन-1 (rs201992645) का एक दुर्लभ इंट्रॉनिक रूपांतर अल्जाइमर रोग और डाउन सिंड्रोम जन्म से जुड़ा हुआ है

प्रणामी भौमिक, प्रियंका घोष, सुजॉय घोष, कौशिक मजूमदार, संदीप पाल, बिस्वनाथ सरकार, अभिषेक घोष रॉय, अभिनंदन चक्रवर्ती और सुब्रत कुमार डे

पृष्ठभूमि और उद्देश्य: प्रेसेनिलिन-1 (PSEN-1) जीन एक शक्तिशाली उम्मीदवार है जो अल्जाइमर रोग (AD) को डाउन सिंड्रोम (DS) से जोड़ता है। PSEN-1 की आनुवंशिक भिन्नता एक जोखिम कारक हो सकती है जो व्यक्ति को AD और DS दोनों के लिए प्रवृत्त करती है और दोनों विकारों के सामान्य एटियलजि में योगदान दे सकती है। विधियाँ: हमने 136 DS रोगियों में उनके माता-पिता, 96 AD रोगियों, 173 आयु-मिलान वाले नियंत्रणों के साथ फ़्लैंकिंग इंट्रॉन के साथ PSEN-1 के एक्सॉन 8 को अनुक्रमित किया। आणविक स्तर पर हानिकारक प्रभाव का अनुमान लगाने के लिए परिणामों का सिलिको में विश्लेषण किया गया। परिणाम: इंट्रॉन 8 के भीतर एक दुर्लभ बहुरूपता rs201992645 की पहचान की गई और सिलिको विश्लेषण से पता चला कि यह भिन्नता ट्रांसक्रिप्ट स्प्लिसिंग स्तर पर 'संभावित रूप से हानिकारक' है। उत्परिवर्ती हेटेरोज़ायगोट्स की जीनोटाइपिक आवृत्तियाँ क्रमशः AD, DS और DS की माँ के लिए 0.031, 0.029 और 0.029 थीं। निष्कर्ष: हमने सुझाव दिया है कि यह भिन्नता डीएस रोगियों की माताओं में एडी अभिव्यक्ति का कारण हो सकती है और यह दोनों विकारों के पूर्वाग्रह परीक्षण के लिए संभावित मार्कर है।