वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

ब्राजील के मिश्रित जनसंख्या नमूने में जीन प्रतिलिपि संख्या भिन्नता की संभावित जांच

डायनी एलिजाबेथ जिमेनेज, ट्यूलियो सीजर डी लीमा लिंस, प्रिसिला ओरोस्को तवेरा, रिनाल्डो वेलर्सन परेरा

प्रतिलिपि संख्या रूपांतर (CNV) मानव जीनोम में भिन्नता का एक महत्वपूर्ण स्रोत हैं। कुछ CNVS अंतर्निहित जीन मानव जनसंख्या समूहों में अलग-अलग वितरित हैं। इसलिए, आबादी के भीतर और बीच CNV के वितरण को समझना महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से उन लोगों में जिनके वंश मिश्रित हैं, जैसे कि ब्राज़ीलियाई। अध्ययन का उद्देश्य ब्राज़ील की आबादी के एक नमूने में CNV-एंबेडेड जीन के एक सेट की परिवर्तनशीलता की जांच करना था। CNV-एंबेडेड जीन को डेटा के आधार पर चुना गया था जो दिखाते हैं कि उनके पास अफ्रीकी और यूरोपीय लोगों के बीच भिन्न प्रतिलिपि भिन्नता वितरण है। चार जीन (POLR2J4, PCDHB13, NPEPPS और AMY1) की जाँच 96 ब्राज़ीलियाई लोगों के नमूने में qPCR द्वारा की गई, POLR2J4 और PCDHB13 जीन के लिए कम परिवर्तनशीलता की पहचान की गई, जो क्रमशः 0.875 और 0.917 की आवृत्ति में 2 प्रतियाँ दिखाते हैं। आनुवंशिक वंशावली AMY1 और NPEPPS जीन की प्रतियों की संख्या से सहसंबंधित नहीं थी। परिणामों ने ब्राज़ीलियाई आबादी के एक नमूने में जीन प्रतिलिपि संख्या भिन्नता की संगत आवृत्ति का अवलोकन प्रदान किया, जो आगे के आनुवंशिक जनसंख्या अध्ययनों के लिए संदर्भ के रूप में कार्य करता है, जो इन बहुरूपताओं को अन्य फेनोटाइपिक विशेषताओं के साथ सहसंबंधित कर सकता है।