फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

फार्माकोजेनोमिक्स अध्ययनों के लिए एक उच्च-थ्रूपुट वास्तविक समय पीसीआर दृष्टिकोण

टोनीटे हार्टशोर्न, फ़ेरियर ली, जॉर्डन लैंग, हैरिसन लिओंग, कैथलीन हयाशिबारा, डोमिनिक डेवॉल्फ और इलियट शेल्टन

व्यक्तिगत चिकित्सा में प्रगति ने फार्माकोजेनोमिक्स अध्ययनों में वृद्धि की है, जिसमें दवा प्रतिक्रिया में शामिल दवा चयापचय एंजाइम और ट्रांसपोर्टर जीन बहुरूपता के लिए व्यक्तियों का परीक्षण शामिल है। परिणामस्वरूप, तेजी से नमूना-से-परिणाम वर्कफ़्लो के साथ सस्ती, उपयोग में आसान तकनीकों की बढ़ती मांग है जो लक्ष्य जीन वेरिएंट के अनुकूलन योग्य सेट और नमूनों की एक परिवर्तनीय संख्या का परीक्षण कर सकती है। इसके अतिरिक्त, किसी व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी को जीन-स्तरीय स्टार एलील हैप्लोटाइप की द्विगुणित सामग्री में अनुवाद करने की सुविधा के लिए डेटा विश्लेषण उपकरणों की आवश्यकता होती है, जिसे दवा चयापचय एंजाइम फेनोटाइप के साथ सहसंबंधित किया जा सकता है। यहाँ हम इस आवश्यकता को पूरा करने के लिए एक व्यापक फार्माकोजेनोमिक्स प्रयोग वर्कफ़्लो समाधान के विकास का वर्णन करते हैं। क्वांटस्टूडियो™ 12K फ्लेक्स सिस्टम पर क्रमशः ओपनएरे® और 384-वेल प्लेट प्रारूपों में टैकमैन® एसएनपी जीनोटाइपिंग और कॉपी नंबर परख के साथ चलाए गए शुद्ध बुक्कल स्वैब डीएनए से उच्च गुणवत्ता वाला डेटा तैयार किया गया था। डेटा विश्लेषण SNP जीनोटाइपिंग परख परिणामों की जांच करने के लिए TaqMan® Genotyper™ सॉफ़्टवेयर और कॉपी नंबर परख परिणामों की जांच करने के लिए CopyCaller® सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके पूरा किया गया, इसके बाद हाल ही में विकसित AlleleTyper™ सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके व्यक्तिगत नमूनों के लिए इस आनुवंशिक डेटा का स्टार एलील जीनोटाइप में अनुवाद किया गया। उपयोग किए जाने वाले जीन वेरिएंट के लिए विशिष्ट TaqMan® SNP जीनोटाइपिंग और कॉपी नंबर परख को किसी दिए गए फार्माकोजेनोमिक्स अध्ययन की आवश्यकताओं के अनुरूप बनाया जा सकता है। यह कम लागत वाला, उच्च थ्रूपुट फार्माकोजेनोमिक्स वर्कफ़्लो, नमूना तैयार करने से लेकर डेटा विश्लेषण तक, एक ही दिन में पूरा किया जा सकता है।