मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

कैनवन रोग की प्रकृति को समझने में एक सफलता, जो एस्पार्टोएसाइलेज के लिए जीन एन्कोडिंग में जन्मजात त्रुटियों के कारण होने वाला एक मानव स्पोंजिफॉर्म ल्यूकोडिस्ट्रॉफी है

मॉरिस एच. बेस्लो* और डेविड एन. गिलफॉयल

कैनवन रोग (सीडी) मनुष्यों और जानवरों दोनों के मस्तिष्क में होने वाली एक दुर्लभ प्रारंभिक प्रगतिशील स्पोंजिफॉर्म ल्यूकोडिस्ट्रोफी है और यह एस्पार्टोएसाइलेज (एएसपीए) के लिए जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह एंजाइम एन-एसिटाइल-एल-एस्पार्टेट (एनएए) को हाइड्रोलाइज करता है [1]। मनुष्यों में, सीडी के प्रभाव आम तौर पर इसी आनुवंशिक घाव को प्रदर्शित करने वाले कृन्तकों की तुलना में बहुत अधिक गंभीर होते हैं। ASPA के लिए जीन एक ऑटोसोमल रिसेसिव है और उत्परिवर्तन के मानव या पशु वाहक प्रभावित नहीं होते हैं। ASPA ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स में व्यक्त किया जाता है और उनके बड़े आंशिक सेलुलर वॉल्यूम के आधार पर, ये कोशिकाएँ मस्तिष्क में ASPA का प्रमुख स्रोत हैं। हालाँकि, ASPA की पहचान माइक्रोग्लिया और कई अन्य सेलुलर मस्तिष्क डिब्बों में भी की गई है।