जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

पैकबायो आरएस से प्राप्त सीसीएस रीड्स के त्रुटि मूल्यांकन और गुणवत्ता नियंत्रण पर एक बेंचमार्क अध्ययन

ज़ियाओली जिओ, शिन झेंग, लियांग मा, गीता कुट्टी, एमिल गोगिनेनी

पैकबायो आरएस, एक नव उभरता हुआ तीसरी पीढ़ी का डीएनए अनुक्रमण प्लेटफॉर्म, एक वास्तविक समय, एकल-अणु, नैनो-निच अनुक्रमण तकनीक पर आधारित है जो पहली और दूसरी पीढ़ी की अनुक्रमण तकनीकों द्वारा उत्पादित छोटे रीड्स के विपरीत बहुत लंबे रीड्स (20-केबी तक) उत्पन्न कर सकता है। एक नए प्लेटफॉर्म के रूप में, अनुक्रमण त्रुटि दर, साथ ही पैकबायो अनुक्रम डेटा से जुड़े गुणवत्ता नियंत्रण (क्यूसी) मापदंडों का आकलन करना महत्वपूर्ण है। इस अध्ययन में, 10 पूर्व ज्ञात, निकट से संबंधित डीएनए एम्प्लीकॉन्स के मिश्रण को पैकबायो आरएस अनुक्रमण प्लेटफॉर्म का उपयोग करके अनुक्रमित किया गया था। उपरोक्त अनुक्रमण प्रयोग से प्राप्त सर्कुलर कंसेंसस सीक्वेंस (सीसीएस) रीड्स को ज्ञात संदर्भ अनुक्रमों के साथ संरेखित करने के बाद, इसके अलावा, विभिन्न QC दृष्टिकोणों के प्रभावों का मूल्यांकन करने के लिए एक डे नोवो असेंबली का उपयोग डाउनस्ट्रीम एप्लिकेशन के रूप में किया गया था। यह बेंचमार्क अध्ययन इंगित करता है कि भले ही CCS रीड्स त्रुटि-सुधारित हैं, फिर भी सफल डाउनस्ट्रीम बायोइनफॉरमैटिक्स विश्लेषणात्मक परिणाम उत्पन्न करने के लिए CCS रीड्स पर उचित QC करना आवश्यक है।