कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

अमूर्त

5q- सिंड्रोम फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम पॉजिटिव एक्यूट मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया में परिवर्तन

एना विडोविक, ग्रैडिमिर जानकोविच, नाडा सुवाज्डिक वुकोविक, ज़िव रैडिसावलजेविक, जेलिका जोवानोविक, मारिजा डेन्सिक फ़ेकेते, बिलजाना टोडोरिसिवानोविक, इरेना यूनिक, जेलेना बिला, नतासा कोलोविक और ड्रैगिका टोमिन

पृष्ठभूमि: माइलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS) का एक दुर्लभ 5q-सिंड्रोम उपप्रकार (OMIM:153550) फिलाडेल्फिया (Ph) गुणसूत्र पॉजिटिव तीव्र मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (AML) में विकसित हुआ है। MDS एक अधिग्रहीत क्लोनल स्टेम सेल विकार है जो अक्सर कई प्रकार की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़ा होता है। MDS में सबसे आम कैरियोटाइप असामान्यताएं डेल (5q), -7 और +8 हैं। t (9;22) (q34;q11) के परिणामस्वरूप Ph गुणसूत्र का निर्माण होता है और एक सक्रिय चिमेरिकल BCR-ABL टायरोसिन किनेज उत्पन्न होता है जो आमतौर पर क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (CML) और वयस्क पूर्ववर्ती B-तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (B-ALL) से जुड़ा होता है। Ph गुणसूत्र पॉजिटिव MDS और AML केवल 1-2% नए निदान मामलों के साथ असामान्य हैं। केस रिपोर्ट: हम MDS से पीड़ित एक 72 वर्षीय महिला को प्रस्तुत करते हैं। असंक्रमित अस्थि मज्जा कोशिकाओं पर लागू एचजी-बैंडिंग तकनीक ने 46,XX,डेल (5) (q13q33) [10] / 46,XX दिखाया। दस महीने बाद, श्वेत रक्त कोशिका (WBC) की गिनती 72 × 109 / l तक बढ़ गई, जिसमें 60% मायलोब्लास्ट सूत्र में थे। अस्थि मज्जा एस्पिरेट 50% ब्लास्ट के साथ हाइपरसेलुलर था। साइटोजेनेटिक अध्ययन ने एक ही सेलुलर क्लोन में प्रारंभिक डेल (5q) के साथ पीएच गुणसूत्र की उपस्थिति का प्रदर्शन किया। हाइड्रॉक्सीयूरिया और कम खुराक वाले साइटोसिन अरबीनोसाइड के साथ कीमोथेरेपी के बाद WBC की गिनती में 98 × 109 / l की वृद्धि हुई। साइटोसिन अरबीनोसाइड की खुराक 7 दिनों के लिए 100 mg/m2 तक बढ़ा दी गई, जिसके परिणामस्वरूप WBC की गिनती में 12 × 109 / l की गिरावट आई। अनुवर्ती अस्थि मज्जा आकांक्षाओं ने मायलोग्राम में >70% मायलोब्लास्ट के साथ रोग की आगे की प्रगति दिखाई। एमडीएस के प्रारंभिक निदान के बाद रोगी 10 महीने तक जीवित रहा और द्वितीयक एएमएल के निदान के बाद 4 महीने तक जीवित रहा। निष्कर्ष: एमडीएस में केवल 5q- से 5q- और पीएच-पॉजिटिव क्लोन में द्वितीयक एएमएल (sAML) में परिवर्तन एक दुर्लभ घटना है। हमारे ज्ञान के अनुसार, यह साहित्य में रिपोर्ट किया गया दूसरा ऐसा मामला है। वर्तमान साहित्य के आधार पर, हम 5q- सिंड्रोम, BCR/ABL-नेगेटिव क्रोनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म और BCR/ABL-पॉजिटिव ल्यूकेमिया के बीच संभावित संबंधों पर चर्चा करते हैं।